근육 힘이 빠지고 피곤해지는, 중증근무력증(Myasthenia Gravis)이란?

◈ 중증근무력증이란?

 

중증근무력증은 일시적인 일중변동성 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합부 질환으로, 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개 자가면역질환이기도 합니다.

 

중증근무력증은 영어로는 ‘myasthenia gravis’라고 하는데, 그리스어로부터 유래된 단어로 근육의 힘이 약하다는 의미의 ‘myasthenia’와 심하다는 의미의 ‘gravis"’가 합쳐진 것입니다.

 

중증근무력증 환자의 혈액에는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체를 비롯한 여러 가지 항체가 발견이 되는데 면역학적 기전을 거치면서 병이 발생합니다.

 

 

이전에는 마땅한 치료법이 없어 “중증”이라는 이름이 붙었는데 최근에는 대부분 치료를 잘하면 대부분 환자가 일상생활이 가능합니다.

 

 

1) 신경근육접합부

신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다.

 

근육을 수축시켜 운동을 하기 위해서는, 가장 먼저 대뇌로부터 시작된 전기신호가 신경을 타고 내려와 신경의 가장 끝이라고 할 수 있는 말초신경의 신경종말에 이르게 됩니다.

 

신경종말에는 아세틸콜린이라고 하는 화학물질이 작은 주머니에 싸여 존재하고 있습니다. 신경종말에 도달한 전기신호는 이 주머니를 신경 바깥으로 밀어내어 터트림으로써 아세틸콜린을 유출하게 됩니다.

 

유출된 아세틸콜린은 확산되면서 주변 근육에 있는 종판에 이르게 됩니다. 종판에는 이 아세틸콜린과 결합하는 수용체가 있어서 아세틸콜린과 수용체가 결합하면서 전기신호는 근육에 전달되게 됩니다.

 

아세틸콜린과 수용체가 결합하여 일어나는 화학적 반응은 이 근육세포를 활성화시켜 결국 근육이 수축하게 됩니다.

 

 

2) 항체매개 자가면역질환

자가면역질환이란 면역기능이 비정상적 작동하여 자기자신을 외부에서 침입한 병원체로 오인하여 병을 일으키는 경우를 말합니다.

 

 

우리 몸에 정상적으로 존재하는 물질이 항원으로 작용하여 여기에 대한 항체가 발생하여 병이 생기면 항체매개 자가면역질환이라고 할 수 있습니다.

 

중증근무력증은 신경근육결합부의 기능장애에 의하여 발생하는 병으로, 근육의 종판에 존재하는 아세틸콜린 수용체에 대한 비정상적인 자가항체가 형성되어 신경으로부터의 신호가 근육으로 전달되지 못하기 때문에 나타나는 병입니다.

 

형성된 자가항체가 수용체에 먼저 결합하게 되면 신경말단으로부터 유출된 아세틸콜린이 수용체에 결합하지 못하게 됩니다.

 

차츰 수용체의 숫자도 줄어들게 되어 신경근육접합부에서의 신호가 차단되게 됨으로써 근육이 수축하지 않게 됩니다.

 

 

3) 중증근무력증에서 가슴샘의 역할

가슴샘이라고도 불리는 흉선은 흉골 아래에 위치한 조직으로 면역기능에 중요한 기관입니다. 가슴샘은 신생아와 어린이의 면역기능에 핵심적인 역할을 하여 면역세포를 생산하는 역할을 합니다.

 

사춘기 무렵부터 가슴샘의 역할과 크기가 차츰 작아지고, 성인이 되면 거의 지방으로 이루어진 약 50g 정도의 조직만 남게 됩니다.

 

 

중증근무력증 환자에게서 면역기능의 이상이 어떻게 시작되는지는 아직 잘 모르지만, 이 가슴샘이 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보입니다.

 

왜냐하면 중증근무력증 환자에게서 가슴샘에 종양이 발견되는 경우가 약 15% 정도 되고, 약 65%의 환자는 아직도 면역기능이 활발한 기여를 하는 조직학적 소견이 보이는 가슴샘과다형성을 가지고 있기 때문입니다.

 

 

◈ 중증근무력증의 증상 

 

중증근무력증은 비교적 드문 질환으로 외국의 경우 인구 10만 명당 0.5~20.4명의 유병률을 보고하고 있습니다.

 

남성보다는 여성에게 더 잘 발병하는 병으로, 약 1.5:1의 비율로 여성의 발병률이 높습니다.

 

발병 연령대는 남녀 차이가 나서 20~30대의 여성과 50~60대 남성에게 발병하는 경우가 많으며, 외국의 한 보고에 의하면 가장 많이 발생한 나이가 여성은 41.7세, 남성은 60.3세였다고 합니다.

 

중증근무력증의 증상은 한마디로 “변동이 있는” 골격근의 근력 약화라고 할 수 있습니다. 변동이 있다는 말은 근력이 수시로 변할 수 있다는 말입니다.

 

즉, 힘이 빠지지만 항상 그런 것이 아니라 어떤 때는 힘이 빠져서 걷거나 팔을 들기가 어렵지만 어떤 때는 정상적인 힘이 유지가 되는 그런 증상입니다.

 

 

힘이 빠지는 것은 피곤하면 심해지기 때문에 쉬면 증상이 좋아집니다. 그래서 아침에 일어나면 증상이 경미하지만 오후가 될수록 차츰 심해지게 됩니다.

 

증상이 심할 때에는 휴식을 취하면 다시 증상이 좋아집니다. 그래서 1900년대 초 처음 이 병이 알려지기 시작할 무렵에는 “히스테리”에 의한 병으로 진단되기도 하였습니다.

 

힘이 빠지는 근무력 증상은 모든 골격근에 다 증상이 나타날 수 있습니다.

 

눈동자를 움직이는 눈바깥근육이나 눈꺼풀에서 처음 증상이 나타나는 경우가 많아 눈꺼풀이 처지는 안검하수나 물체가 2개로 보이는 복시 때문에 병원을 찾게 되는 경우가 많습니다.

 

 

씹기가 어렵거나 발음이 잘 안 되고, 콧소리가 난다거나 삼키기 어려운 증상도 비교적 잘 볼 수 있습니다.

 

피로감이 있거나 팔다리 근육에 힘이 빠지기도 하고, 심한 경우 몸통에 있는 근육에도 힘이 빠져 숨이 차게 되고, 더 나빠지면 호흡마비가 발생하여 기계를 통한 인공호흡이 필요해지기도 합니다.

 

 

일부 환자에게는 증상이 눈꺼풀이나 눈바깥근육에만 국한되어 나타납니다. 하지만 많은 환자들의 경우, 처음에는 눈 주변 근육에만 증상이 있다가 전신적으로 진행하게 됩니다.

 

그러므로 증상이 나타난 다음 적어도 2~3년이 지난 후에도 눈 주변 근육에만 증상이 있고 전신적인 증상이 나타나지 않을 때에는 눈 중증근무력증이라고 할 수 있습니다.

 

 

◈ 중증근무력증의 종류

 

1) 안구형 중증 근육무력증(Ocular myasthenia gravis)

눈 근육에 이상이 생겨, 위 눈꺼풀이 처지는 안검하수증과 사물이 두 개로 보이는 복시가 나 타하는 것을 말합니다.

 

2) 전신 중증 근육무력증(Generalized myasthenia gravis)

눈, 얼굴, 턱, 목 부분의 근육이 영향을 받으며 또한 팔과 다리 근육 그리고 호흡에 필요한 근 육들까지 질환에 영향을 받습니다.

 

3) 일과성 신생아 중증 근육무력증(Transient neonatal myasthenia gravis)

중증 근육무력증을 앓고 있는 어머니로부터 태어난 신생아의 경우, 출생 후 약 48시간 안에 일시적으로 중증 근육무력증의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

 

▷근육긴장저하(Hypotonia)현상이 나타나고, 전신적으로 근육이 약해집니다.

 

 

 

▷빨거나 삼키는 능력이 손상됩니다.

 

▷약하고 힘없이 웁니다.

 

▷호흡기계의 부전이 생깁니다.

 

▷자발적인 신체의 움직임이 거의 없습니다.

 

이러한 증상들은 며칠에서 몇 주까지 지속될 수 있으며, 이후 점차적으로 회복되어 근육의 힘이 정상으로 돌아오게 됩니다.

 

 

4) 선천성 근육무력증(Congenital myasthenia)

비정상적인 면역 체계 때문에 나타나는 것이 아니라, 근육과 신경 전달의 유전적인 결함 때문에 나타나는 것으로 증상은 대게 유아기에게 나타나지만 성인기에 나타날 수도 있습니다.

 

관련된 증상들은 개개인의 경우에 따라 증상의 심각도가 다양하게 나타날 수 있습니다. 

 

수유 곤란, 갑작스러운 무호흡(pnea), 성장 지연, 눈 근육 약화 또는 마비(ophthalmoplegia), 전신 근육의 약화와 피로 등이 나타날 수 있습니다.

 

 

*참고:

1)자료_중증근무력증, 대한신경근육질환학회, 2018, 1~4p

2)site_중증근무력증, 질병관리청 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보