기면병의 진단기준과 감별진단

◈ 기면병의 진단기준 

 

미국수면학회에서는 기면병과 다른 과수면증을 치료하기에 앞서 정확한 진단을 확립하는 것이 중요함을 강조하고 있습니다.

 

기면병의 진단기준은 DSM-5(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder, 5th edition)와 the ICSD-3(International Classification of Sleep Disorders-3, 3rd edition) 두 가지 질병분류체계의 기준을 주로 사용하고 있습니다.

 

이 중 ICSD-3가 DSM-5에 비해 주간 졸림에 대해 보다 초점을 맞추고 있으나, 두 가지 기준 모두 공통적으로 과도한 주간 졸림이 3개월 이상, 적어도 일주일에 3회 이상 발생해야 하며, 탈력발작이 존재합니다. 

 

또는 다중수면잠복검사에서 평균 수면잠복기가 8분 이내로 나타나고, 2회 이상의 수면 개시 REM 수면(sleep-onset REM)이 나타나는 경우, 또는 뇌척수액 검사로 히포크레틴이 결핍된 경우를 진단기준으로 삼게 됩니다.

 

 

즉, 억누를 수 없는 수면 욕구를 느끼거나 잠에 빠져들거나 낮잠을 자는 증상이 일주일에 3번 이상, 지난 3개월 동안 발생하고 이와 함께 다음 3가지 중 하나를 만족해야 합니다.

 

 

▷탈력발작 발생

탈력발작은 2가지로 나누어 정의할 수 있습니다.

 

기면병이 오래된 경우 웃음 혹은 농담에 의해 탈력발작이 발생하거나, 어린아이 혹은 기면병 발병이 6개월 미만인 경우에는 감정 자극 없이 탈력발작이 발생할 수 있습니다.

 

 

▷히포크레틴 측정

뇌척수액에서 히포크레틴-1을 측정하여 정상인에 비해 1/3 이하이거나 110pg/mL 이하입니다.

 

 

▷야간 수면다원검사/다중수면잠복검사

야간 수면다원검사에서 REM 수면이 수면 후 15분 이내에 나타나는 입면 후 REM 수면(sleep-onset REM period)이 나타나든지 혹은 다중수면잠복검사에서 평균 수면 잠복기가 8분 이하이고 입면 후 REM 수면이 2차례 이상 나타나는 경우입니다. 

 

 

◈ 기면병의 감별 진단

 

1) 수면무호흡증

수면무호흡증은 자는 중에 숨을 쉬지 않는 상태를 말하는 것으로, 수면 중 호흡 정지가 빈번하게 발생하여 이로 인한 저산소혈증으로 다양한 심폐혈관계의 합병증을 유발할 수 있는 질환입니다. 

 

 

심한 수면무호흡증의 경우 주간과다졸림증이 기면병과 유사할 수 있습니다.

 

임상 양상에서 코골이, 수면 중 호흡정지, 회복감을 느끼지 못하는 주간의 과다수면, 탈력발작이 없는 점 등에서 기면병과 감별이 가능하며 수면다원검사상 확인할 수 있습니다.

 

그러나 수면무호흡증이 기면병을 동반하는 경우는 드물지 않습니다.

 

따라서 기면병의 명백한 병력이 있으면서 수면다원검사상 기면병을 확증할 수 있고 동시에 수면무호흡증의 증거가 있다면 두가지 진단을 함께 내릴 수도 있습니다.

 

 

2) 클라인-레빈 증후군(Kleine-Levin syndrome)

매우 드물게 보고되는 질환으로 과다한 수면, 과도한 음식 섭취 및 지나친 성욕, 무절제함 등을 보입니다.

 

수면 도중에는 식사 및 용변을 위해서만 스스로 잠에서 깨어나는 것 이외에는 하루에 18~20시간 정도의 수면을 취합니다.

 

증상은 수일에서 수주까지 지속되며, 이런 삽화는 1년에 1회에서 10회까지 반복적으로 재발할 수 있습니다. 오랜 시간을 자는 삽화가 반복적으로 나타나며 삽화 중간에는 정상 수면과 각성상태를 보입니다.

 

보통 10대의 남성에서 많이 발생하고, 남녀의 유병률은 3:1 정도입니다. 현재까지 전세계적으로 약 500예 정도의 사례가 보고되었습니다. 

 

 

동반 증상이 없이 과수면상태만을 보일 때 단일 증상 과수면(monosymptomatic hypersomnia)으로 진단하기도 합니다.

 

 

3)특발성 수면과다증(Idiopathic hypersomnia)

이 질환은 수면시간이 정상이거나 약간 길어져 있고 난렘수면(non-REM sleep)이 정상보다 1~2시간 이상 길어져 있으며, 밤에 깨어나지 않고 오랜 시간 잠을 자도 아침에 일어나기 힘들어합니다.

 

 

환자들은 밤잠이나 낮잠을 자고 나도 상쾌하지 않다고 호소합니다. 특발성 수면과다증에서는 야간수면이 긴 경우가 흔하지만, 그렇지 않은 경우도 있습니다.

 

기면병에서와 같이 낮에 졸리는 증상을 특징으로 하지만 기면병에서 흔히 관찰되는 탈력발작, 수면마비, 입면 시 환각 같은 증상은 거의 없고 야간 수면도 기면병과 달리 잘 유지됩니다.

 

원인으로는 중추신경계 이상을 고려할 수 있습니다.

 

 

야간 수면 시간이 길고 중간에 깨지는 않지만 개운하지 않는 특징을 가지고 있고 낮잠도 긴 시간을 자고 개운하지 않고 쉽게 잠에서 깨어나지 못합니다.

 

편두통양 두통, 어지럼, 실신, 기립성 저혈압, 손발이 차가운 증상이 동반되기도 합니다.

 

많은 환자들이 기면병 유사증상인 수면발작을 보이며, 자는 동안 거의 깨어나지 않고, 중추신경자극제에 좋은 치료 효과를 보입니다.

 

그러나 야간 수면다원검사와 다중수면잠복검사로 특발성 수면과다증을 진단하기 어려운 경우가 많습니다. 

 

자발적으로 길어져 있는 야간 수면 시간과 낮잠 시간을 확인하기 위해서는 24시간 지속적인 수면다원검사가 도움이 될 수 있습니다.

 

특발성 수면과다증에 규정화 된 진단 기준이 없기 때문에 기면병이나 수면무호흡증의 기준에 맞지 않는 수면과다증 환자를 무조건 특발성 수면과다증으로 진단하는 경우가 많습니다.

 

따라서 수면 과다증을 유발할 수 있는 다음의 질환들과 세심한 감별 진단이 필요합니다.

 

▷상기도 저항증후군

 

▷탈력발작을 동반하지 않는 기면병

 

▷정신과 질병과 관련되어 있는 수면과다증

 

 

▷사고 후 수면과다증

 

▷원인 미상의 교통수두증

 

▷바이러스 감염 이후 발병한 수면과다증

 

▷만성 피로증후군

 

▷통증 등의 내과적 증상에 의해 분절된 야간 수면

 

▷수면부족증후군

 

▷지연성 수면위상증후군

 

 

4) 불충분한 수면증후군(Behaviorally induced insufficient sleep syndrome)

적절한 수면 시간을 취하지 못해 주간 졸림, 피로, 집중력 저하, 짜증 등을 경험할 때 진단을 내리게 됩니다.

 

 

*참고:

1)논문_홍승철, 기면병 및 과다수면 진단과 치료의 최신 지견, J Korean Neuropsychiatr Assoc, 2020, 26~27p

2)논문_이향운, 기면증 및 렘수면 행동장애, 대한신경과학회 춘계학술대회, 2001, 61p

3)site_클라인-레빈 증후군, 질병관리청 희귀질환헬프라인

4)site_수면무호흡증, 국가건강정보포털, 의학정보