갑자기 잠에 빠져드는, 기면병(기면증)이란?

기면병(기면증)은 주간의 과다한 졸리움과 갑작스러운 수면발작 및 탈력발작, 수면마비, 입면환각, 야간수면장애와 같은 증상으로 특징지어지는 신경과적 질환으로, 자가면역질환의 하나로 보고 있습니다.

 

1880년 Gelineau가 처음 기술하였으며, 기면병은 REM 수면이 밤 동안의 정상적인 수면주기 내에 한정되지 않고 각성 시에 갑자기 침투하는 현상이 반복되는 REM 수면장애의 일종입니다.

 

기면병의 유병률은 0.02%∼0.16 %로 다양한데 연구자와 대상에 따라 다릅니다. 대개는 젊은 나이에 발병하며 가장 많이 발병하는 연령은 10∼30세 사이입니다.

 

70∼80 %의 경우 25세 이전에 발병하며, 50대 이후에도 5% 정도에서 발생합니다. 남녀간의 발생빈도에는 차이가 없습니다.

 

 

유전적-가족적 경향이 있어 환자의 1/3에서 가족력이 있으며, 탈력발작이 있는 기면병 환자의 1차 친족의 발병 위험도는 1~2 %로 일반인구의 10~40배 정도 높습니다. 

 

주간 졸림증의 위험도는 4~5%로 일반인과 별 차이가 없습니다.

 

기면병은 작업능력의 상실 또는 사고의 위험성을 증가시키기 때문에 반드시 치료해야 합니다.

 

평생 치료가 필요할 수도 있기 때문에 정확한 진단을 내리는 것이 중요하며, 따라서 반드시 수면장애 전문가에 의해 평가되어야 합니다. 

 

기면병은 중추성 과다수면장애 중 하나로, 가장 대표적인 질환입니다. 

 

국제 수면장애 분류에 따르면, 중추성 과다수면장애는 탈력발작을 동반하는 기면병(1형 기면병), 탈력발작을 동반하지 않는 기면병(2형 기면병), 특발성 수면과다증, 그리고 클레인-레빈 증후군을 일컫습니다.

 

이러한 증상의 원인이 야간수면 분절이나 일주기 수면리듬 장애, 혹은 수면과 관련된 호흡질환이 아니어야 합니다.

 

 

◈ 기면병의 4대 증상

 

기면병은 주로 10대에 발병하고 한 번 발병하게 되면 만성적으로 주간 졸림 증상이 지속됩니다.

 

졸림증은 피곤, 피로 등과 혼동되어 사용되기도 하지만 졸림은 피곤 혹은 피로와는 다르며 잠으로 빠져드는 경향 혹은 각성을 유지하기 힘든 상태로 정의할 수 있습니다.

 

 

졸림은 불충분한 야간수면, 수면조절중추의 신경학적 이상, 야간수면 분절, 혹은 개인의 일주기 리듬 등과 연관되는데 기면병은 수면조절중추의 신경학적 이상의 관점에서 설명할 수 있습니다.

 

 

1) 주간졸림증(낮 동안의 과도한 졸림증, excessive daytime sleepiness, EDS)

주간졸림증은 기면증의 가장 흔한 증상으로 대부분의 환자들은 하루 종일 졸림을 호소하며 무력감을 느끼게 됩니다.

 

 

주간졸림증의 가장 흔한 원인은 수면무호흡증과 기면증으로, 빈도상으로는 수면무호흡증이 더 흔하므로 수면다원검사 없이 주간 졸림증만으로 기면병을 의심하는 것은 옳지 않습니다.

 

이 증상은 탈력발작이 나타나기 수년 전부터 나타나는데, 초기에는 수업 중, 식사 후, 차를 타고 가는 도중, 따뜻한 곳에 앉아 있거나 과도하게 피로할 때 등 졸리기 쉬운 상황에서 수면에 빠지게 됩니다.

 

 

그러나, 시간이 지남에 따라 서있거나 대화하는 중 혹은 고통스럽고 자극적인 상황에서도 졸게 되어 운전하거나 일하는 동안 사고를 일으킬 수도 있습니다.

 

낮잠의 빈도는 일반적으로 하루에 1∼8회 정도이나 매우 다양하며 하루 종일 졸리는 상태에서 낮은 각성상태를 유지하거나 매우 짧은 미세 수면들이 빈번히 발생합니다.

 

대부분의 경우 환자가 사전에 느낄 수 있어 스스로 안전한 장소에 옮겨갈 수가 있고, 10∼30분간의 수면 후에 각성이 항진되고 재충전된 기분으로 깨어납니다.

 

하지만 경고도 없이 갑자기 수면에 빠질 수도 있으므로 주의해야 합니다.

 

 

2) 탈력발작

탈력발작은 웃을 때, 화가 날 때, 농담을 주고받을 때와 같은 감정 반응이 있을 때 바로 우리 몸에 힘이 빠지는 증상입니다.

 

주로 양측 무릎에 힘이 빠져 바닥에 쓰러지기도 하고, 손에 힘이 빠져서 물건을 떨어뜨리기도 하며, 얼굴 근육에 힘이 빠져서 얼굴 근육이 일그러지기도 합니다. 수초에서 수분 간 지속되고 다시 회복됩니다.

 

탈력발작은 기면병에서만 나타나는 특징적인 증상이며, 주간 졸림증(EDS)과 힘 빠지는 증상이 함께 나타나면 기면병으로 진단이 가능합니다.

 

하지만 모든 기면병 환자에서 탈력발작이 일어나는 것은 아닙니다.

 

 

기면병 환자군에서 탈력발작은 70~80%에서 나타나며, 탈력발작 증상의 유무에 따라 주간 졸림증과 탈력발작이 함께 나타날 때는 1형 기면병, 주간 졸림증만 나타날 때는 2형 기면병이라고 합니다.

 

탈력발작을 동반하는 1형 기면병에서는 2형 기면병에 비해 기면병 유전자가 90%(2형 기면병에서는 40% 정도 나타남) 이상 나타납니다.

 

주간졸림증은 더 심하며, hypocretin(히포크레틴, orexin)의 저하(110pg/ mL이하)도 90% 이상(2형 기면병에서는 40% 정도 나타남) 더 심하게 나타나는 것이 특징입니다.

 

*hypocretin(히포크레틴): 신체 감각 조절에 도움을 주는 수면발작 관련 뇌단백질로, 뇌 전체에 광범위하게 분포합니다.

 

특히, 자율신경계와 내분비를 활성화시키고 감정이나 동기를 유발하는 시상하부에 집중적으로 나타납니다.

 

시상하부는 신체의 감각을 조절하는 역할을 하므로, 이 단백질이 신체 감각을 조절하는 데에 도움을 주는 것으로 판단됩니다. 

 

 

3) 입면시 환각(hypnagogic hallucination)

각성에서 잠이 들려고 할 때(hypnagogic) 또는 잠에서 깨려고 하는(hypnopompic) 중간단계에서 꿈이 현실로 이행되거나 환상이 보이거나 환청이 들리는 현상이며 이상한 감각이 느껴지기도 합니다.

 

입면시 환각은 대부분 무섭거나 기분 나쁜 내용입니다. 환각상태에 있지만 의식이 유지되고 주위의 상황을 다 인지할 수 있습니다.

 

 

입면시 환각은 정상인도 경험할 수 있으며 기면병 환자의 30%가 경험합니다. 선명하고, 두렵거나 위협적인 환각으로 일반적으로 환시가 많으며, 환청도 드물지 않습니다.

 

때때로 공간에 대한 지남력이 상실되기도 합니다. 대부분 잠에 들 때 나타나며, 각성 시 환각은 이보다 드문 편입니다.

 

*지남력: 시간과 장소, 상황이나 환경 따위를 올바로 인식하는 능력을 의미합니다. 이 지남력이 장애를 받게 되는 것을 지남력 상실이라고 합니다. 

 

증상은 수분 간 지속되고 종종 수면 마비가 동반됩니다. 정상인에서도 수면 박탈 후에 경험할 수 있습니다.

 

 

4) 수면 마비(sleep paralysis)

수면 마비는 기면증 환자의 25%에서 발생하며, 전형적으로는 일주일에 1∼2회 정도 발생하고 잠들기 전 깨어 있을 때나 잠에서 깨어날 때 발생합니다.

 

호흡근과 눈 근육을 제외하고는 전부 마비가 와서 의식이 깨어있는 상태에서도 몸을 전혀 움직일 수 없고, 말을 못 하거나 심지어는 숨도 크게 쉴 수 없는 상태가 되어 당황하거나 불쾌할 수 있습니다.

 

흔히 가위눌렸다고 표현하는 현상입니다.

 

10분 이상 지속되는 경우는 드물며 소음이나 외적 자극에 의하여 혹은 환자가 잠에 빠져들므로 해서 저절로 해소됩니다.

 

 

탈력발작, 수면 마비, 입면 시 환각은 REM 수면이 깨어 있을 때 나타나는 일련의 증상들로 생각되고 있습니다.

 

REM 현상이 깨어 있을 때도 나타나는 이유는 REM 수면을 억제하는 작용을 하는 히포크레틴이 기면병 환자들에서 부족하기 때문입니다.

 

 

*참고:

1)논문_홍승철, 기면병 및 과다수면 진단과 치료의 최신 지견, J Korean Neuropsychiatr Assoc, 2020, 25~26p

2)논문_이향운, 기면증 및 렘수면 행동장애, 대한신경과학회 춘계학술대회, 2001, 58~59p

3)논문_주은연 외 1인, 기면증과 과다수면을 유발하는 다른 질환들, J Korean Sleep Soc, Vol.1, No.2, 2004, 9~10p