백혈병(Leukemia)의 검사방법과 진단기준

백혈병의 진단에는 기본적으로 신체 검진과 병력을 확인하며 혈액 검사와 골수 검사, 면역표현형 검사(유세포 검사 등), 세포유전학 검사(염색체 검사 등), 분자생물학 검사 등을 시행합니다.

 

이중 혈액검사를 우선 시행합니다. 백혈병의 확실한 진단은 골수검사를 시행하여 골수에 백혈병 세포가 증식되어 있는지를 확인합니다.

 

이외 몇 가지 특수염색 및 염색체 검사를 시행하여 백혈병이 있다면 어떤 종류인지를 확인하는 것입니다.

 

 

◈ 혈액 검사

 

▷일반 혈액 검사

혈액 검사는 말초정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포 수를 측정하고 혈액의 이상 유무를 확인합니다.

 

백혈병은 일반 혈액 검사를 하면 백혈구 수가 많이 증가되어 있고 빈혈과 혈소판 수가 감소된 것을 볼 수 있습니다.

 

 

▷말초혈액 도말 검사

말초혈액을 유리 슬라이드에 도말(받침 유리 위에 펼쳐 현미경 표본으로 만드는 것)하여 현미경으로 혈액세포의 모양과 수를 확인하는 검사입니다. 

 

 

현미경으로 관찰하면 백혈병 세포를 직접 육안으로 확인할 수 있어서 백혈병이라는 것을 빨리 확인할 수 있습니다.

 

백혈병 세포는 세포가 크고 세포질에 비해 핵의 크기가 상대적으로 크며, 핵 속에 인이라는 좀 밝은 부분이 뚜렷하게 관찰되는 경우도 있습니다. 또한 핵의 염색질이 매우 곱습니다.

 

급성 백혈병 환자의 경우 이들 수치가 모두 떨어져 있는 경우가 많습니다.

 

병이 진행하면 골수에서 증식하던 백혈병 세포가 혈액으로 나오기 때문에 비정상적인 백혈구의 수치가 높게 나타납니다.

 

 

▷일반 화학 검사

간 기능, 신장 기능, 단백질, 알부민, 콜레스테롤 등 혈액질환을 직접 확인하는 검사는 아니지만, 질환을 의심할 때 확인되는 수치이거나 치료의 진행과 관련 있는 장기의 기능을 평가하는 검사들을 정기적으로 시행하게 됩니다.

 

 

▷혈액응고 검사

출혈에 대비한 몸 안의 정상 혈액 기능을 평가하는 검사들로 출혈의 위험성을 예측하기 위해 정기적으로 시행하게 됩니다.

 

 

◈ 골수 검사

 

백혈병을 확진하기 위해서는 골수 검사를 시행해야 합니다.

 

골수 검사는 뼈 속의 골수라는 공간에 있는 혈액을 뽑아내 현미경으로 관찰하여 백혈병 세포의 존재 및 차지하는 비율을 확인하는 검사입니다. 

 

골수 검사라고 하면 큰 수술처럼 무시무시하게 들리지만 실제 국소 마취를 충분히 하고 검사하면 좀 뻐근한 느낌이 드는 정도의 어렵지 않은 검사입니다.

 

검사하는 의사에게 조금이라도 아픈 느낌이 들면 아프다는 이야기를 해야 마취가 잘 되고 그래야 통증을 느끼지 않게 됩니다.

 

 

골수 검사는 엎드린 자세에서 꼬리뼈 바로 위 부분의 피부가 얇은 엉덩이 뼈 부분에서 주로 하게 됩니다.

 

마취약으로 골수 채취 부위를 마취한 뒤에 골수 세포를 뽑아내는 1차 검사와 골수 조직을 뽑아내는 2차 검사의 순서로 진행됩니다.

 

실제 검사 시간은 15-20분 정도 걸리며 검사 후에 2~4시간 누워 있으면 지혈이 됩니다.

 

채취한 골수 조직은 검사실로 보내져 여러 가지 정밀검사가 진행되며 이를 진단검사의학과 혈액학 전문의가 판독한 후 진단을 내립니다.

 

골수 세포는 현미경으로 관찰하여 골수성과 림프구성 백혈병을 크게 구별하고, 특수 염색의 양상에 따라서 골수성 백혈병의 세부 종류를 알아낼 수 있습니다.

 

하지만 10% 미만에서 골수성 및 림프모구성의 구별이 되지 않거나 혼재되어 있는 혼합형의 양상을 보이기도 한다. 

 

백혈병으로 진단하기 위해서는 백혈병 세포가 골수내 세포 수의 20% 이상이 있어야 합니다.

 

골수 검사는 기본 혈액검사에서 악성질환이 의심되면 시행할 필요가 없습니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2∼3일 정도 소요됩니다.

 

 

◈ 특수 검사

 

골수 검사로 얻어진 백혈병 세포를 세포 표면에 어떤 단백이 나타나는지를 알아보는 유세포 분석이나 백혈병 세포의 염색체에 어떤 이상이 있는지 알아보는 염색체 검사를 시행합니다.

 

 

그리고 유전자 단계의 이상을 찾아내는 분자생물학적 검사 등을 시행하여 정확한 진단을 내리게 됩니다.

 

염색체 검사는 급성 백혈병이 어떤 경과를 밟을 것인지를 예측하는데 매우 중요한 검사입니다. 또한 필라델피아 염색체라는 특징적인 염색체가 발견되면 만성 골수성 백혈병으로 확진할 수 있습니다.

 

분자생물학적 검사(유전학 검사)는 만성 골수성 백혈병이나 일부의 급성 백혈병의 진단과 치료 후 치료 결과를 추적하는데 매우 중요한 정보를 제공해줍니다.

 

 

◈ 뇌척수액 검사(요추천자) 

 

뇌척수액 검사는 허리 부분의 척추 뼈 사이 부분에 국소마취를 한 후 가느다란 바늘을 찔러 넣어 척추뼈 속 의 빈 공간에서 소량의 뇌척수액을 얻는 검사입니다.

 

검사 시술방법은 간단하며, 시술 후 바른 자세로 누워 일정 시간 동안 휴식을 취해야 합니다

 

급성 림프구성 백혈병의 경우, 백혈병 세포가 중추신경계(뇌, 척수)로 침범하기도 합니다.

 

뇌척수액 검사를 통해 백혈병 세포의 침범 여부를 확인하고, 진단 당시 침범되지 않았다고 해도 치료 중에 주기적으로 확인 검사 및 예방적 약물 투여(메토트렉세이트 단독 또는 사이타라빈, 하이드로콜티손과 병합)를 하게 됩니다.

 

뇌 침범 증상인 두통, 갑작스럽게 발생한 심하고 반복적인 구토, 시력 이상, 전신 혹은 편마비와 감각 이상, 얼굴의 마비와 감각 이상 등이 있는 경우에 검사를 할 수 있습니다. 

 

급성 골수성 백혈병인 경우에도 뇌척수액을 검사하기 위해 요추 천자를 시행할 수 있습니다.

 

 

◈ 기타 검사

 

백혈병을 치료하기 전에 간 기능 검사와 신장 기능 검사, 전해질 검사와 혈액응고검사를 합니다.

 

치료를 시작하기 전에 심전도와 심장 초음파 검사를 하고 흉부 X-ray 검사를 하여 폐렴이 있는지 확인합니다.

 

열이 있다면 혈액이나 가래, 소변에서 세균 배양 검사를 해야 합니다. 그리고 치료 중에 수혈이 필요하기 때문에 혈액형 검사를 해 둡니다.

 

▷조직적합 항원(HLA) 검사

조혈모세포 이식을 계획하고 있는 환자라면 환자와 가족들의 조직적합 항원(HLA) 검사를 하여 환자와 잘 맞는 형제가 있는지 찾아 둡니다.

 

혈액검사로 시행하며, 형제, 타인, 제대혈, 부모 자녀 순으로 검사가 진행됩니다.

 

 

▷영상검사 

백혈병은 혈액을 벗어나 진행되는 경우가 있습니다.

 

드물게 뇌나 척수 내로 질병이 진행되거나 림프절, 간, 비장, 피부에도 나타날 수 있습니다. 환자분의 경과나 상태에 따라 뇌 CT, 뇌 MRI, 전진 PET/CT 등의 영상검사를 진행합니다. 

 

 

◈ 백혈병의 진단 기준

 

1) 급성 백혈병

골수 검사를 통해서 골수아세포가 증가되었는지 현미경으로 조사하는데, 그 수가 20% 이상이면 급성 백혈병으로 진단합니다.

 

 

또한 골수성과 림프구성을 구분하기 위하여 표면항원검사를 합니다.

이 외에 염색체 검사, 중합효소연쇄반응, 형광제자리부합법 등의 검사를 통해 치료를 정하거나 그 결과를 예측하기도 합니다.

 

 

2) 만성 골수성 백혈병 

만성 골수성 백혈병은 간혹 증상이 나타나기 전에 일상적인 혈액검사에 의해 처음 진단을 받을 수 있습니다. 하지만 정확한 진단을 위해서는 골수 검사가 반드시 필요합니다. 

 

만성 골수성 백혈병 발생에 있어 가장 중요한 요인은 염색체(유전자) 이상입니다.

 

9번과 22번 염색체의 일부가 서로 자리를 이동하여 새로운 염색체가 생기게 되는데, 이 비정상적인 염색체를 필라델피아 염색체라고 부릅니다. 

 

이 필라델피아 염색체로 인해 BCR-ABL이라는 새로운 암 유전자가 생성되고 이 유전자로부터 비정상적인 암 단백질이 만들어집니다. 

 

이 단백질은 암세포의 비정상적인 증식을 유도하여 백혈병 세포(블라스트)를 만들어내고 결국은 만성 골수성 백혈병을 일으키게 됩니다. 

 

 

3) 만성 림프구성 백혈병 

대개 이학적 검사와 말초혈액 도말 검사로 가능합니다.

 

 

대부분의 말초혈액에서 림프구 증가증이 관찰되며, 이러한 악성 세포들은 형태학적으로는 정상 소림프구와 유사한 모습을 띠고 있습니다. 

 

*이학적 검사: 시진, 촉진, 타진, 청진 등으로 환자의 이상유무를 직접적으로 조사하는 검사법입니다. 

 

B세포 표면항원(CD19, CD20, CD23)과 T세포 표면항원(CD5)을 공유하고 있는 세포이면 만성 림프구성 백혈병의 진단적 가치가 있습니다. 

 

필수적이지는 않지만 골수 내의 림프구 수의 증가를 확인하거나, 치료 결과를 평가하는 데 골수 검사가 도움이 됩니다. 

 

 

*참고: 
1)소책자_백혈병과 치료를 위한 안내, 삼성서울병원, 환자와 보호자를 위한 안내서, 질환편, 2018, 12~14p, 26p 
2)소책자_백혈병에 대한 이해, 서울아산병원 암센터, 환자와 일반인을 위한 안내서, 2011, 10~11p 
3)소책자_급성골수백혈병 진단 및 치료에 대한 이해, 충남대학교병원 대전지역암센터, 2019, 15~19p