윌슨병의 치료방법 3_수술요법/임신/합병증

◈ 수술요법: 간이식

 

간경화증이 발생하기 전에 윌슨병을 발견하면 예후가 매우 양호합니다.

 

그러나 윌슨병이 진행된 후에 간경화증에 의해 간기능 부전, 전격간염을 발견했다면 간이식을 고려해야 합니다.

 

간이식은 윌슨병에 의한 급성 간부전, 전격간염 환자나 치료가 듣지 않는 말기 간경변증 환자에서 거의 유일한 치료방법이며, 수술 생존율을 70~90% 이상입니다. 

 

윌슨병에 의한 전격간염은 심한 용혈성 빈혈, 신기능 상실이 잘 동반되며 페니실라민 등 약물치료가 듣지 않고 대부분 사망합니다.

 

이형접합 보인자인 부모로부터 생간 부분 이식을 받은 경우에도 정상인 공여자로부터 받은 간이식의 경우나 마찬가지로 효과적이었다고 보고되고 있습니다.

 

 

심한 신경형 윌슨병 환자에서 간이식 후 증상이 호전되었다는 보고가 있으나, 대부분의 경우 내과적 치료에 반응하므로 간이식을 1차 치료로 권고하지는 않습니다. 

 

 

▷뇌사자 간이식

뇌사자의 간을 환자에게 이식하는 방법입니다. 간 전체를 한 환자에게 주는 뇌사자 전 간이식과, 두 사람에게 나누어 주는 뇌사자 부분 간이식이 있습니다. 

 

 

▷생체 부분 간이식 

정상인의 간의 일부를 환자에게 떼어주는 방법입니다. 제공자의 안전이 가장 중요합니다.

 

간은 매우 재생력이 강한 장기로, 2/3 정도를 절제해도 생명에 지장이 없습니다. 

 

절제 후 2개월 정도가 지나면 절제 전과 거의 같은 크기와 형태로 재생이 됩니다. 대부분의 간 제공자는 수술 후 4주 정도가 지나면 원래의 사회생활을 할 수 있습니다. 

 

 

생체 부분 간이식의 가장 큰 장점은 건강한 간을 이식할 수 있다는 점과 원할 때 수술할 수 있다는 점입니다.

 

간이식 후 주된 합병증은 간동맥 혈전증, 간문맥 혈전증, 담도 협착, 담즙 유출, 감염증, 거부 반응, 신부전 등이 있습니다. 

 

간이식 후에는 평생 면역억제제를 투여해야 합니다. 

 

 

◈ 윌슨병 환자의 임신과 약물 사용 

 

윌슨병 환자가 임신 중에 있는 경우, 태아에 대한 약물의 안전성에 대한 연구는 많지 않습니다.

 

임신 중 페니실라민 치료를 받은 산모의 성공적 출산이 많이 보고되고 있으나, 태아에 대한 독성의 위험도는 5% 정도 됩니다. 

 

시스틴뇨증과 류마티스관절염에 페니실라민을 썼던 경우에서 결체조직 이상의 태아 병변이 있었다는 보고가 있었으나, 페니실라민으로 치료받은 50명 이상의 임산부들은 모두 정상아를 분만했습니다. 

 

치료받지 않은 윌슨병 임신부에서는 불임과 반복적인 유산을 보였으나, 구리 킬레이트 약제로 적절하게 치료를 받은 임산부들에게서는 성공적인 출산이 보고되고 있습니다. 

 

심한 콜라젠 결손 아동의 출산은 장기간의 강력한 치료에 의한 구리 결핍이 원인이거나 페니실라민의 기형 유발 부작용이라고 추측하고 있습니다. 

 

 

임신 중 아연 치료 시에는 태아에서 이러한 콜라젠 결손 가능성은 적다고 알려져 있습니다. 

 

페니실라민 약물 부작용은 약 용량과 관련이 있다고 알려져 있으므로, 임신 시에는 감량하여 최소한의 효과적인 용량으로 치료하도록 해야 합니다. 

 

임신 말기(3기)에는 임신 전 쓰던 페니실라민의 25~30% 만큼 감량하는 것을 권장합니다. 

 

트리엔틴도 임신 중에 사용되고 있습니다. 임신 중 사용은 대체로 안전하다고 생각하고 있으나, 임상 경험이 적은 편입니다. 

 

페니실라민과 트리엔틴이 기형유발 가능성이 있으므로, 임신 중의 치료에서는 아연을 1차 약으로 선택하는 것이 바람직하다고 주장되고 있습니다. 

 

구리 킬레이트 약제 치료 시, 상처 치유가 지연되기도 합니다.

 

특히, 제왕절개가 예측되는 임신 말기(3기)에는 임신 전 평상 용량에 비해 25~30% 감소된 용량을 투여하는 것을 권장합니다. 

 

임신모에게는 식이요법과 함께 철분과 엽산 보강을 하고, 태아가 심한 구리 결핍에 노출되지 않도록 해야 합니다. 

 

출산 후 수유 시 페니실라민은 젖먹이에게 독성이 있어 금기입니다. 트리엔틴의 안전성은 알려져 있지 않습니다. 

 

 

아연도 모유로 분비되나 상대적으로 안전할 것으로 추청됩니다. 

 

모유 수유를 권장해야 될 지 아직 정해진 바는 없으나, 수유한다면 아연이 현재로선 가장 안전한 편입니다. 

 

 

◈ 윌슨병의 경과와 합병증 

 

윌슨병은 조기 발견 시 적절한 치료를 통해 증상이 완화될 수 있고, 일반인과 비슷한 수준으로 장기 생존이 가능한 유전 질환입니다.

 

초기 윌슨병 환자는 적절한 치료로 구리의 축적을 차단하면 어느 정도 병의 진행을 막을 수 있습니다.

 

그러나 유전자 돌연변이로 인하여 발생한 질병이기 때문에, 병의 원인 자체를 교정할 수 있는 방법은 현재로서는 없습니다. 

 

간 이식이 근본적인 치료로 간주되고 있지만, 치료에 동반되는 여러 가지 합병증으로 인하여 널리 사용되지는 못합니다. 

 

 

▷합병증 

①간경화증

간세포들이 과다한 구리로 인한 손상을 회복하기 위해 반흔을 형성합니다. 이러한 반흔은 간이 제 기능을 수행하는 것을 어렵게 합니다. 

 

 

②간부전

간부전은 급작스럽게 발생할 수도 있고, 수년에 걸쳐 발생할 수도 있습니다. 만일 간부전이 진행될 경우에는 간이식을 해야 합니다. 

 

 

③간암

윌슨병으로 인한 간의 손상은 간암의 위험성을 증가시킵니다. 

 

 

④지속적인 신경학적 문제 

신경학적 문제들은 윌슨병을 치료함에 따라 증상이 완화됩니다. 하지만 몇몇 환자는 지속적인 문제로 남아 있을 수 있습니다. 

 

 

⑤신장 문제 

윌슨병은 신장을 손상시켜 신장결석, 아미노산뇨증이 발생합니다. 

 

 

*참고:  
1)논문_허내윤, 윌슨병, 대한간학회, PG Course, 1호, 2017, 67p  
2)논문_서정기, 윌슨병: 진단과 치료의 최근 동향, 대한간학회지, 제12권 제3호, 2006, 356~357p  

3)site_윌슨병, 서울삼성병원, 건강정보, 질환정보, 질환백과