연골에 염증이 반복되는, 재발성 다발연골염(Relapsing polychondritis)이란?

재발성 다발연골염은 자신의 연골에 염증이 반복적으로 나타나는 드문 퇴행성 질환입니다. 

 

전신의 연골 조직과 결합 조직을 침범하여 파괴시키는 염증성 병변으로 자가면역질환의 일종으로 생각하는 있는 드문 질환입니다. 

 

재발성 다발연골염은 1923년 Jaksch-Wartenhorst에 의해 처음 기술된 이래 Pearson 등이 14 예의 환자를 보고하면서 처음으로 재발성 다발연골염으로 명명했습니다.

 

이 질환은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나며, 증상은 보통 40∼60대에 주로 발생하지만 전 연령층에 영향을 미치며 모든 인종에서 나타날 수 있습니다.

 

 

재발성 다발연골염은 신체의 부위 중 연골이 있는 곳이라면 어디서나 증상이 나타날 수 있는데 외이(外耳), 코, 후두, 기도의 연골을 흔하게 침범합니다.

 

침범한 이 부위의 연골들이 염증으로 인하여 약해져 콧대가 내려앉아 안장코가 되거나 호흡곤란을 일으킬 수 있습니다.

 

드물게는 관절, 내이(內耳), 눈, 피부, 혈관, 대동맥 판막에도 증상이 나타날 수 있습니다.

 

 

◈ 재발성 다발연골염의 증상 

 

재발성 다발연골염은 갑자기 발생하며, 통증과 함께 귀 한쪽 또는 양쪽의 연골이 불그스름하고 붓는 증상이 나타납니다.

 

이러한 염증은 귀의 바깥쪽까지 퍼질 수 있습니다. 이러한 증상들은 며칠에서 몇 주까지 지속된 후 사라집니다.

 

중이염이 발생하면 이로 인해 유스타키오관이 막히게 되고, 이렇게 재발되는 염증으로 인해 청력에도 문제가 생깁니다.

 

동시에 또는 나중에 경증 또는 중증일 수 있는 관절염이 나타날 수 있습니다.

 

 

모든 관절의 연골이 영향을 받을 수 있고, 갈비뼈와 가슴뼈를 연결하는 연골에 염증이 생길 수 있습니다. 

 

▷전신 증상: 발열, 체중감소, 발진이 나타납니다.

 

 

▷귀: 갑작스러운 귀의 통증(귓불은 아님), 갑작스러운 청력 저하, 중이염, 분비물, 어지럼증이 생깁니다.

 

 

▷코: 콧대의 연골이 내려앉는 코의 연골염이 두드러지고, 결과적으로 안장코의 모양으로 되며, 코가 막히고 딱지가 생길 수 있습니다. 

 

▷근골격계: 크거나 작은 관절들의 양측성 염증, 관절염의 경우와 비슷한 통증과 부종이 있습니다.

 

 

특히, 관절염은 이 질환이 두 번째로 흔한 증상으로 환자의 33% 정도에서 초기 증상으로 발현하고, 진행과정에서 50~75% 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

모든 관절을 침범할 수 있지만, 중수지절관절, 무릎관절, 근위수지관절이 흔히 침범됩니다.

 

류마티스관절염과 달리 대개 비대칭적이고 미란과 변형을 일으키기 않고, 류마티스 인자(RA factor)도 음성입니다. 

 

하지만 약 30% 정도에서 류마티스관절염과 관련되어 미란성 관절염을 일으키는 것으로 보고되었습니다.

 

 

▷호흡기계: 후두와 기도에 있는 연골이 영향을 받으면 숨 쉬는 것과 말하는 것이 어려워집니다.

 

대개 객담을 동반하지 않는 기침이 흔하게 발생하나 객혈은 드문 편입니다.

 

또한, 천식과 유사한 호흡곤란이 발생하는 경우도 있으며, 후두를 침범하면 애성 등의 증상이 나타납니다.

 

*애성: 목소리의 변화를 통칭하며, 목소리가 쉰다, 안 나온다, 잠긴다 등의 표현으로 증상을 호소합니다. 

 

기관 및 기관지 연골을 침범하는 경우는 급성 염증반응에 의한 부종이나 합병된 호흡기 감염에 의한 객담 배출장애로 기관지 폐색까지 발생 할 수 있습니다. 

 

 

이런 경우 기관지 삽관이 필요하게 되고, 심혈관계의 합병증과 함꼐 재발성 다발연골염의 중요한 사인이 되고 있습니다.

 

▷심혈관계: 약 15~46%에서 침범되고 주로 대동맥판이나 승모판의 폐쇄부전증, 대동맥류가 흔한 것으로 보고 되고 있습니다.

 

이 외에도 심근염, 심낭염이나 허혈성 심질환 등도 발생할 수 있고 심실상성 빈맥을 포함한 부정맥 또는 드물지만 대동맥의 혈관염 양상으로 나타나는 경우도 있습니다. 

 

심혈관계 침범은 호흡기 침범에 이어 재발성 다발연골염 환자에서 두 번째로 흔한 사인입니다. 

 

 

▷신장: 신장의 염증과 기능 이상을 초래합니다.

 

 

▷눈: 안구를 침범하는 경우는 상공막염, 공막염이 주로 나타나지만, 포도막염이나 시신경염에 의해 실명을 초래할 수도 있습니다.

 

또한, 혈관염으로 인해 안구 주위 근육이나 신경이 침범되어 외안근 마비가 발생하기도 합니다.

 

그 외에도 피부, 신경계를 침범합니다. 

 

 

◈ 재발성 다발연골염의 원인

 

다발연골염의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 약 25%에서 다른 류마티스 및 자가면역질환이 동반되는 것으로 보아 연골에 대한 면역기능의 장애가 발병에 관여한다고 알려져 있습니다. 

 

특히, 전신홍반루푸스, 쇼그렌증후군, 류마티스관절염 등과 같은 자가면역질환이나 골수이형성 증후군, 림프종 등과 같은 혈액 질환과 동반된다고 알려져 있습니다. 

 

재발성 다발연골염 환자에서 제2형 콜라겐에 대한 세포 매개성 면역반응과 이에 대한 항체가 보고되면서 자가면역반응이 연관되었을 것이라는 이론에 좀 더 힘이 실리고 있습니다. 

 

주로 백인에서 많이 발생하지만, 모든 인종에서 발생할 수 있고, 남녀의 발생비는 비슷하며 가족력은 없습니다. 

 

 

*참고:

1)논문_박정진 외 8인, 재발성 다발연골염 16예의 임상적 분석, 대한류마티스학회지, Vol. 12, No.3, 2005, 214p, 216~ 217p

2)site_재발성 다발연골염(다발연골염), 질병관리청, 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보