재발성 다발연골염(Relapsing polychondritis)의 진단과 치료방법

재발성 다발연골염은 연골 외에도 심혈관계, 신경계, 신장, 피부조직 등에도 병변을 일으킬 수 있어 다양한 임상양상을 보일 수 있습니다.

 

하지만 진단에 특이적인 검사가 없어, 임상증상에 의한 진단을 하게 되므로 반복되는 이개염이나 비 연골염(코의 연골염) 등의 특징적인 증상을 보이는 경우 조기 진단이 가능합니다. 

 

 

하지만, 전형적인 증상이 나타나지 않는 경우 증상과 함께 조직학적 소견에 의해 진단을 해야 하기 때문에, 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 

 

 

◈ 재발성 다발연골염의 검사방법 

 

▷혈액검사 

체내 염증 상태를 알 수 있는 적혈구 침강속도(ESR)의 수치가 증가되어 있으나, 특이성이 낮아 진단에는 도움이 되지 못합니다.

 

 

그 이외에 빈혈, 백혈구 증가, 혈소판 증가 등의 급성 염증 소견이 나타날 수 있습니다. 

 

류마티스 인자(RA factor), 항핵항체(ANA), ANCA(항중성구세포질항체)는 류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 베게너 육아종증 같은 전신 면역질환이 동반되어 있는 경우에 나타날 수 있습니다. 

 

 

▷조직검사 

전형적인 임상소견을 보이는 경우는 조직검사를 하지 않아도 진단을 할 수 있지만, 증상이 애매한 경우는 연골의 조직검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있습니다. 

 

조직검사는 초기 소견으로는 proteoglycan(프로테오글리칸: 단백질과 복합된 산성 점액성 다당류)의 소실을 의미하는 호염기성 염색 소실을 보입니다. 

 

그리고 염증세포가 침윤되면서 연골세포의 수가 감소되고 연골파괴 소견을 보이게 됩니다.

 

 

▷영상검사 

폐기능검사(PET)와 흉부 컴퓨터 단층촬영(CT)으로 기도를 평가합니다.

 

 

▷감별진단

재발성 다발연골염은 정확한 진단을 위해서 유사해 보이는 다른 질환들과의 감별이 필요합니다.

 

 

특히, 베게너 육아종증, 타카야수 동맥염, 코간증후군, 결절성 다발동맥염, 유육용증 등이 이에 해당합니다. 

 

①베게너 육아종증과 결절성 다발동맥염

괴사성 공막염, 각막염, 다발성 관절염, 중이염, 돌발성 난청, 현훈, 이명 등을 일으킬 수 있어 재발성 다발연골염과 감별을 요합니다. 

 

이들은 재발성 다발연골염과 달리 말초신경계와 중추신경계에도 흔히 침범을 하지만, 기관지와 이개(겉귀의 드러난 가장자리 부분)의 연골 등에 연골염을 일으키지는 않습니다. 

 

또한, 혈청  ANCA가 베게너 육아종증에 특이성이 높은 검사이기 때문에 감별에 도움이 됩니다. 

 

 

②코간증후군(Gogan's syndrome)

코간증후군은 귀와 눈에 염증을 일으키는 류마티스성 질환입니다.

 

이 질환의 경우에도 간질성각막염(실질성각막염), 난청, 어지럼증 등의 증상을 보이지만 그 외의 다른 재발성 다발연골염의 소견은 보이지 않습니다. 

 

 

③유육용증안구를 침범할 수 있고, 중이염, 다발성 관절염 등을 일으킬 수 있지만 연골염을 일으키지는 않습니다.

 

 

유육용증에서 볼 수 있는 폐문의 임파절증, 간질성 폐섬유화, 육아종 등의 소견은 재발성 다발연골염에서는 흔하지 않습니다. 

 

 

④타카야수동맥염대동맥과 그 분지의 혈관 등을 침범할 수 있기 때문에 타카야수동맥염과의 감별이 필요합니다.

 

 

⑤기타 외상이나 감염에 의한 이개나 코의 연골염과도 감별을 요합니다. 

 

 

◈ 재발성 다발연골염의 진단기준

 

▷1976년 McAdam 기준 

총 6가지의 진단기준 중, 3개 이상의 병변이 있으면서 특징적인 병리조직학적 소견이 있을 때 재발성 다발연골염으로 확진할 수 있습니다. 

 

①양측 이개 연골염 

 

②다발성 관절염

 

③코의 연골염

 

④결막염, 공막염, 각막염 또는 포도막염 등의 안구 염증 

 

⑤후두와 기관 연골 등의 연골염

 

⑥감각신경성 난청, 이명 또는 어지럼증(현훈) 등의 증상 

 

 

▷Damiani 기준 

병리조직학적 소견 없이도 6가지 진단기준 중 3개 이상 있을 때 또는 병리조직학적 소견과 함께 병변 한 군데만 있거나, 각각 다른 곳의 연골염이 2개 있으면서 부신피질호르몬 또는 dapsone에 반응이 있는 경우에도 진단이 가능하다고 했습니다. 

 

 

◈ 재발성 다발연골염의 치료방법 

 

▷코르티코스테로이드(스테로이드)

초기의 경미한 코와 귀의 다발연관염의 치료는 주로 비스테로이드성 항염제와 소량의 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드(스테로이드) 치료가 주로 사용됩니다. 

 

스테로이드제제는 이 질환의 경과를 변경시킨다는 증거는 없지만, 급성 증상을 완화시키고 재발을 감소시키는 데 효과적일 수 있습니다. 

 

이보다 좀 더 위험한 기관(후두, 기관지, 눈, 내이, 전신성 혈관염, 사구체 신염)이나 귀, 코의 연골염, 관절염이 심할 경우 고용량의 스테로이드가 필요하게 됩니다. 

 

 

▷면역억제제

대부분 스테로이드에 치료 반응이 좋으나 스테로이드에 반응하지 않는 경우 면역억제제를 사용하여 치료하기도 합니다. 

 

 

면역억제제로는 아자티오프린(azathioprine), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 클로람부실(chlorambucil), 사이클로스포린(cyclosporin) 등이 사용됩니다. 

 

 

▷생물학제제

최근 치료에 잘 반응하지 않는 다발연골염 환자에서 생물학제제의 사용이 도움이 된다는 연구가 발표되고 있어, 불응성 환자에게 치료를 고려해 볼 수 있습니다. 

 

사용되는 주요 생물학제제는 TNF-α 길항제 계열인 인플릭시맙(infliximab), 에타너셉트(Etanercept) 등입니다.

 

▷기타

심장 판막에 이상이 있는 경우, 판막 대치술을 시행하기도 하며 호흡하기가 곤란한 경우 기도에 튜브를 삽입하여 호흡을 도와주기도 합니다. 

 

 

◈ 예후 

 

자연 치유에서부터 치명적인 예까지 매우 다양하며, 사망률은 28%~50%까지 보고되고 있습니다.

 

젊은 나이에 발병할수록 더 빠르고, 나쁜 경과를 보인다는 보고가 있으며, 기도 협착, 전신 혈관염, 현미경적 혈뇨, 빈혈 등이 나쁜 예후를 시사하는 소견입니다.

 

 

후두, 기관 또는 기관지의 연골염은 예후가 불량하며, 재발성 다발연골염 사망의 약 50%가 폐렴이나 호흡부전에 의한 것으로 알려져 있습니다.

 

기침, 애성, 호흡곤란 및 천명 등의 증상을 호소하며, 심할 경우 기도 폐쇄를 일으켜 사망하는 경우도 있습니다.

 

5년 생존율은 연구자마다 다르긴 한데, 74~94%로 보고 있습니다. 

 

 

*참고:

1)논문_박정진 외 8인, 재발성 다발연골염 16예의 임상적 분석, 대한류마티스학회지, Vol. 12, No.3, 2005, 214p, 216~217p, 219p

2)논문_김진용 외 3인, 양측 성대 고정을 유발한 재발성 다발성 연골염 1 예, Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg, 2011, 370p

3)site_재발성 다발연골염(다발연골염), 질병관리청, 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보