제한 전신경화증, 크레스트증후군(CREST syndrome)이란?

전신경화증은 자가면역질환의 일종으로, 피부와 여러 신체 장기들이 두꺼워지는 것이 특징입니다.

 

그중에 신체 일부에만 이런 증상이 오는 것이 전신경화증 중 한 종류인 제한 전신경화증, CREST증후군입니다. 주로 손가락, 손, 얼굴, 다리 등의 신체 특정 부위에 대칭적으로 오고, 보통 천천히 진행됩니다. 

 

 

크레스트증후군의 발병은 작은 혈관의 이상, 섬유화, 자가면역과 함께 면역체계의 활성화 등이 콜라겐의 과잉 생산하도록 자극해 발생하는 것으로 보고 있습니다.

 

 

세포 내 핵을 구성하고 있는 동원체(centromere)에 대한 항체(항핵항체, 항동원체항체)와 연관이 있다고 알려져 있습니다.

 

정확한 발병 원인은 알려져 있지 않으며, 유전전 배경을 가진 중년 여성이 외부의 사건이나 자극에 반응하여 발병하는 것으로 생각되고 있습니다. 

 

 

◈ CREST증후군의 증상 

 

CREST는 주요 특징들인 석회화증, 레이노현상, 식도 운동장애, 손발가락경화증, 혈관확장증의 영문 약자입니다.

 

환자는 일반적으로 5가지 주요 임상 특징 중 3개 이상을 나타내며, 레이노현상은 가장 흔하며 대개 크레스트증후군의 첫 징후입니다. 

 

크레스트 증후군 환자의 경우에는 신장 기능은 유지되는 경우가 많으나, 폐가 이환(병에 걸림)된 경우엔 대개 폐동맥 고혈압이 나타나는 경우가 많습니다. 

 

▷석회화증 Calcinosis 

비정상적으로 칼슘염이 피부 아래 조직과 신체의 많은 장기에 축적되는 현상입니다. 

 

 

▷레이노현상 Raynaud's phenomenon

전신경화증의 대표적인 증상으로 혈액순환이 안돼 피부 색깔이 하얗고 푸르게, 이어 혈관이 확장되며 붉게 변하는 양상을 보입니다.

 

 

특히, 추위에 노출되었을 때 손가락, 발가락, 코, 귀의 혈액 공급이 간헐적으로 중단되어 나타나며, 손발이 저리고 무감각해지며 통증이 옵니다. 환자의 95%가 이러한 레이노현상을 겪습니다. 

 

 

▷식도 운동 장애 Esophageal dysfunction 

위산이 목과 입으로 역류되어 가슴 쓰림 증상이 나타나고 이로 인해 점막에 상처가 생길 수 있습니다. 식도는 결국 좁아지며 음식물을 삼키는 것이 어려워집니다.

 

또한, 소장은 음식물을 대장으로 밀어내는 연동운동의 능력을 상실해 결국 음식물의 흡수가 어려워지며, 소장에서 박테리아의 성장이 증가하게 되어 배에 가스가 차기도 합니다. 

 

 

▷손발가락경화증 Sclerodactyly 

손가락과 발가락의 피부에 과도한 양의 결합조직이 축적되면서 피부가 부분적으로 두꺼워지고 뻣뻣해집니다.

 

초기 염증 단계에서는 피부가 부어오르고 통증이 있으며, 좀 더 진행이 되면 피부가 단단해지며 주름이 없어지면서 번들번들해 보입니다.

 

아주 심각한 경우 피부가 뻣뻣해져 손가락과 발가락의 움직임을 방해하는 경우도 있습니다. 

 

 

▷혈관확장증 Telangiectasis 

모세혈관 확장증은 비정상적으로 혈관이 확장되는 것으로, 신체의 어느 부위에서나 나타날 수 있지만 특히 얼굴, 손, 입술 주변에 빨간 점으로 나타납니다.

 

 

그곳을 누르면 하얗게 되었다가 손을 떼면 빠르게 붉은색으로 돌아오는데, 모세혈관의 혈류가 압력에 의해 쉽게 영향을 받기 때문입니다.

 

대부분의 병변(병이 원인이 되어 일어나는 생체의 변화)은 증상이 없지만, 때로는 쉽게 출혈이 되어 문제를 일으킬 수도 있습니다. 

 

 

◈ CREST증후군의 진단 

 

▷혈청검사 (자가항체검사 포함)

-항centromere항체(항중심체항체): 환자의 50%에서 양성으로 나옵니다. 

-ANA 양성, RA factor(류마티스인자) 수치 증가 

-ACE 수치, LE세포검사

-한랭응집소변화 

-항topoisomerase-1(항Scl-70)항체

 

▷내부 장기 침범 여부 확인 

-폐기능 검사

-폐단층촬영(CT): 환자의 30~40%에서 폐섬유증, 약 10%는 폐동맥고혈압이 나타납니다. 

-X_ray

-심전도, 심 초음파검사

-위내시경

-식도 운동검사 

 

▷현미경 검사 

-손톱 모세혈관 

 

 

◈ CREST증후군의 치료방법

 

CREST증후군을 포함해 전신경화증은 현재 완전한 치료법은 안타깝게도 없습니다. 증상을 완화시키며, 합병증 예방에 중점을 두고 있으며, 예후 또한 과거에 비해 많이 좋아졌습니다. 

 

▷항섬유화 제제

D-페니실라민(D-penicillamine), 콜히친(콜키신,colchicine), 인터페론(interferon) 등의 약제가 사용되며, 피부 두께를 감소시키고 심각한 내장 장기 침범을 예방하는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 

 

 

▷면역억제제

과도한 자가면역력을 억제할 목적으로 쓰이지만, 어떠한 면역억제제도 전신경화증의 질병 과정을 완전히 억제하거나 역전시키지는 못하므로 그 효과는 크지는 않습니다. 

 

 

▷항혈소판 치료

초기 피부 침범 시 부기를 가라앉히고 관절이나 인대의 통증을 줄여주는 역할을 하지만, 전신성경화증의 피부경화를 늦추거나 예방하는 효과는 없습니다. 

 

 

◈ 생활습관 변화를 통한 증상 완화 

 

▷레이노현상 완화

-체온 유지: 장갑을 착용하거나, 모자, 양말 및 부츠 등을 신어 신체의 온도가 일정하게 유지되도록 합니다. 면으로 된 옷은 땀을 흡수함으로 땀으로 인한 열손실을 막는데 도움이 됩니다. 

 

-금연: 니코틴이 혈관을 수축시켜 레이노 현상을 악화시키기 때문에 반드시 금연해야 하며, 간접흡연도 피해야 합니다. 

 

 

▷식사는 소량의 음식을 여러 번 나누어 먹고, 삼키기 어려울 때는 부드럽고 촉촉한 음식을 먹으며, 모든 음식은 천천히 꼭꼭 씹어 먹습니다. 

 

▷매운 음식, 지방이 많은 음식, 초콜릿, 카페인 및 알코올 등은 피해야 합니다. 

 

▷위산 역류 증상을 개선하기 위해 식사 직전 또는 직후 운동은 피해야 합니다. 

 

▷피부 보습제 사용 및 실내에서는 가습기를 사용해 적정 습도를 유지하면 피부 및 호흡 증상을 완화할 수 있습니다. 

 

 

◈ 산정특례 적용 

 

▷산정특례 코드: V138

 

▷CREST증후군을 포함한 전신경화증은 국민건강보험공단의 산정특례 대상입니다. 진단이 되면 환자는 5년간 진료비와 검사비, 약제비의 급여항목에 대해 10%만을 부담하게 됩니다.

 

비급여항목은 지원되지 않으며, 향후 5년 이후 재등록이 필요한 경우에는 의료진의 임상소견으로 등록이 가능합니다. 일반적으로 5년이 만료되기 전 재등록과 관련된 안내문을 받게 됩니다. 

 

 

*참고:

1)site_피부부터 폐, 심장 등 장기까지 딱딱해지는 '전신경화증', 대한류마티스학회 공식블로그, 류마티스질환 바른건강정보, 2019

2)site_크레스트증후군, 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보