전신경화증(Systemic sclerosis, SSc)이란?

전신경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능에 장애를 일으키는 질환입니다. 

 

또한, 피부, 폐, 심장, 소화기, 신장, 근 골격계를 주된 병변으로 하는 만성 전신성 질환이자 자가면역질환입니다.

 

질병 초기에는 염증 반응이 특징적이고, 진행하게 되면서 다수의 혈관에 기능적 구조적인 변화가 나타나고 섬유화로 인한 내부 장기의 기능 이상이 진행하게 됩니다.

 

여성이 남성에 비해 3~5배 이상 더 많이 발생하며, 주로 30~50대에서 가장 많이 생깁니다.

 

 

미국의 경우 10만 명당 1~2명이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 국내에서는 2014년 3227명, 2015년 3380명, 2016년에는 3700명으로 매년 환자가 늘고 있습니다. 

 

전신경화증은 굉장히 드문 병으로, 절대적으로 환자수가 적기에 상대적으로 관심이 크지 않습니다. 그럼에도 이 질환을 중요하게 여기는 이유는 섬유화증의 대표적인 질환이기 때문입니다.

 

'섬유화증'이란 우리 몸의 피부와 장기가 두꺼워지고 딱딱해지는 것을 말하는데, 세포외기질의 주성분인 콜라겐이 많이 늘어나는 게 원인입니다.

 

인체는 일반적으로 상처가 나면 이를 메우기 위해 콜라겐을 많이 만들게 됩니다. 망가진 부분이 고쳐지면 생성을 멈추는 것이 정상적인 치료 과정입니다.

 

그러나 전신경화증은 생성 및 치료과정을 멈추지 않은 채 콜라겐이 계속 만들어집니다.  

 

 

◈ 경화증의 구분

 

경화증은 피부를 침범하는 형태에 따라, 신체의 특정 부분만을 침범하는 국소성 경화증과 전신을 침범할 수 있는 전신경화증으로 나눌 수 있습니다. 

 

▷국소성 경화증 

대개 피부에 국한되어 전신성의 형태로 진행하지 않으나, 피부의 일부분이 비대칭적으로 딱딱하게 변하는 증상을 일으킬 수 있습니다. 

 

 

▷전신경화증 

피부뿐 아니라 폐, 심장, 위장관, 신장 등 여러 내부 장기들을 침범할 수 있는 만성 전신성 자가면역질환입니다. 크게 제한형과 미만형으로 나눌 수 있습니다.

 

-제한형(CREST증후군): 피부 경화가 신체 특정 부위(손가락, 손, 얼굴, 다리)에 대칭적으로 오고 보통 천천히 진행하며, 많은 경우 피부가 두꺼워지기 수년 전부터 추위에 노출되었을 때 색깔이 변하는 레이노현상이 나타납니다. 

 

-미만형:  피부 경화가 손, 얼굴, 가슴, 배 등 전신에 대칭적으로 비교적 급속하게 생기며, 피부 증상뿐만 아니라 폐와 위장관 증 몸속 장기의 손상을 초래할 수 있습니다. 

 

 

◈ 전신경화증의 원인 

 

유전적 요인이 언급되기도 하나 지역, 성별마다 유병률 차이를 보입니다. 중년 여성에게 많이 나타나기도 하며, 이때 여성호르몬이 관여한다고 추정됩니다.

 

화학약품(톨루엔, 벤젠, 비닐 클로라이드, 실리카 등), 항암제, 오염물질 등 환경적 요인도 언급이 됩니다.

 

미국에서는 특정 증상이 있으면 5년 내 혹은 10년 내 전신 경화증으로 발병할 가능성이 높다는 연구결과가 있긴 하지만, 아직은 원인이 불분명해 명확한 예방책을 마련하기가 어렵습니다. 

 

 

◈ 전신경화증의 증상 

 

▷레이노현상 

추운 곳에 나가면 손가락 색깔이 급변하는 현상으로, 가장 흔한 초기 증상으로 전신경화증 환자의 95%에서 경험하게 됩니다.

 

주로 추위나 진동, 스트레스 등에 의해 유발되는데 손가락, 발가락, 때로 코끝이나 귓불에 혈액순환이 안 되어 피부부 색깔이 변하게 됩니다.

 

피부 색깔이 처음에는 하얗게(창백하게) 되고, 이어 푸르게 변하며, 혈관이 다시 확장되면서 붉게 변하는 양상을 보이다가 완전히 정상 색깔로 돌아옵니다. 

 

 

▷피부 경화 증상

대부분의 환자에서 피부 증상이 나타나는데, 처음에는 손가락, 손, 발, 얼굴이 붓는 현상이 나타나고, 피부가 두꺼워지고 딱딱해져서 손을 쥐기가 힘들어집니다.

 

 

반복되는 레이노현상과 함께 피부가 검게 변할 수도 있으며, 병이 진행되면 손가락과 발가락 끝에 상처가 잘 생기고 잘 낫지 않습니다.

 

결국에는 끝이 손상되어 손톱, 발톱이 없어지거나 손가락 길이가 짧아질 수도 있습니다.

 

손 다음으로 얼굴과 목의 피부가 굳어지게 됩니다. 입술이 얇아지고 입 주변의 세로 주름이 나타나면서 입을 크게 벌리는 것이 불편해지는 특징적인 얼굴 모양이 나타나게 됩니다. 

 

 

▷조조강직과 관절 및 근육 통증

아침에 손이 뻣뻣해지는 조조강직이 있고, 관절이 붓고 통증이 생길 수 있습니다. 류마티스관절염과 유사 증상이 있으므로, 구별이 필요할 수도 있습니다.

 

관절 주위의 근육이 약해질 수 있으며, 손목굴증후군이 생기기도 합니다. 때때로 근육 통증과 쇠약을 동반한 근육 염증(근육염)이 발생하기도 합니다. 

 

 

▷식도 운동 장애 

전신경화증 절반의 환자에서 식도 운동장애가 발생하는데, 심하면 음식물을 삼키는데 어려움을 겪을 수 있습니다.  

 

▷소화기관의 운동 기능 저하 

위와 장의 운동 기능이 저하되어 상복부 불쾌감, 속쓰림을 호소하기도 하고 변비, 설사, 복통 등을 경험하기도 합니다. 

 

 

▷가슴 통증 

심장을 싸고 있는 주머니에 염증을 일으키기도 하는데, 이를 심낭염이라고 합니다. 가슴의 통증이 생기기도 하며, 심해지면 심부전, 부정맥 등이 발생할 수 있습니다.

 

폐에 병이 진행되는 경우 폐 조직이 굳어지는 폐 섬유화가 진행됩니다. 마른기침, 운동 시 호흡곤란을 나타내기도 하며, 나중에는 폐동맥고혈압 등이 심각한 합병증이 발생하기도 합니다.

 

폐침범은 제한형과 미만형 경화증 환자 모두에게서 공통적으로 발생할 수 있고, 환자의 예후에 주된 영향을 미칩니다. 

 

 

▷신장 침범 

미만성 경화증 환자에서 잘 생기며, 혈뇨와 단백뇨를 보일 수 있으며 잘 조절되지 않는 고혈압, 용혈성 빈혈, 심한 경우에는 급성 신부전, 경련, 고혈압성 뇌병변 등의 심각한 합병증을 동반할 수 있습니다. 

 

 

▷기타 증상 

피로감, 식욕부진, 체중감소, 발열 등이 나타날 수 있으며, 안구 및 구강 건조증, 갑상선 기능 저하증을 동반할 수 있습니다. 또한 만성 질환으로 인해 우울증과 같은 정신적인 문제를 일으키기도 합니다.  

 

 

 

◈ 전신경화증의 진단 검사 

 

▷환자의 임상 증상 및 검사 소견 

 

▷혈청 검사 (자가항체 검사 포함) 

 

 

▷영상 검사: CT(폐단층촬영), 초음파, X-ray

 

▷위장관의 내시경 검사

 

▷폐기능 검사 

 

▷심전도 검사 

 

▷식도 운동검사 

 

▷손톱주름(손톱과 피부의 경계부위)의 모세혈관을 현미경으로 관찰 

 

 

 

◈ 전신경화증의 분류 기준

 

미국 류마티스학회(ACR)와 유럽 류마티스학회(EULAR)가 2013년도에 만든 새로운 분류기준을 사용해 진단을 합니다. 여러 증상과 검사 결과를 합쳐 점수를 매긴 후 9점 이상이면 전신경화증으로 분류합니다.

 

평가항목으로는 피부경화, 손가락 끝 병소(병이나 상처가 난 자리), 모세혈관확장증, 폐동맥고혈압 및 간질성 폐질환, 레이노현상, 특이 자가항체 등을 고려합니다.

 

여러 증상을 모아 고려해야 하기 때문에 진단 자체가 쉽지 않습니다. 

 

 

*참고:

1)site_전재범, 전신경화증이란?, 한양대학교병원, 건강정보 건강자료실

2)site_전신경화증_scleroderma, 강동경희대학교병원, 관절류마티스센터, 뉴스&정보, 건강정보 

3)site_전신경화증(Systemic sclerosis), 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보