파제트병(Paget's disease)의 검사방법과 진단

파제트병(골파제트병)은 대부분 자각증상이 없어 다른 목적으로 시행하는 혈액검사 중 알칼리성 포스파타제(alkaline phosphatase) 수치의 변화나 또는 방사선 검사 소견으로 진단받게 됩니다. 

 

파제트병의 진단은 임상 평가, 환자의 과거력, 가족력, 질환으로 인해 나타나는 증상들과 신체소견, 그리고 다양한 정밀 검사들을 근거로 내려집니다.

 

 

◈ 임상 진단

 

전두부(앞머리쪽) 돌출이 동반된 두개골 팽대, 팔다리 뼈의 휘어짐, 원숭이 형태의 자세를 동반한 단신(short stature) 등이 생길 경우에는 임상적 관찰로 파제트병을 추측할 수 있습니다. 

 

촉진으로 팔다리가 따뜻해진 것이나 압통으로 병변 부위를 직접 발견할 수도 있으며, 골반, 두개골, 척추골, 팔다리 뼈 변형과 그로 인한 다리 길이의 차이, 병변 주위 관절염의 염증 등이 있습니다. 

 

 

◈ 생화학 검사 (혈액, 소변검사)

 

혈액검사에서 알칼리성 포스파타제(ALP, 알칼리성 인산분해효소)의 상승, 골아세포의 활성도와 골형성의 증가를 평가하여 진단합니다. 이때 칼슘과 인 수치 는 정상 소견을 보입니다.

 

알칼리성 포스파타제의 상승은 파제트병을 평가하는 중요한 의미가 있습니다.

 

소변검사에서 하이드록시프롤린(hydroxyproline)양이 증가되어 있는 것은 파골세포의 활성과 뼈의 흡수가 증가되는 것을 의미합니다.

 

최근에는 파제트병의 진단을 위해 알칼리성 포스파타제(ALP) 측정을 주로 하고 있으며, 하이드록시프롤린양은 거의 측정하지 않고 있습니다.

 

파제트병의 가족력이 있는 경우 40세 이후에 2~3년에 한번씩 알칼리성 포스파타제를 평가하는 것이 중요합니다.

 

간헐적으로 한 부위에서 병변이 진행되는 무증상의 환자에서는 총 알칼리성 포스파타제 수치가 정상인 경우가 있으나, 골 특이 알칼리성 포스파타제 수치는 증가됩니다. 

 

 

◈ 방사선 검사

 

방사선학적으로 병변의 특징은 진행된 병의 정도와 골격계의 특정 침범 부위에 따라 많이 좌우됩니다.

 

파제트병은 초기에는 심한 골 흡수가 일어나다가 진행되면서, 골 흡수와 형성이 동시에 일어나게 되고, 나중에는 주로 골 형성만 진행됩니다.

 

 

X-ray 사진상 특징적인 것은 뼈의 어떤 한 부위에서 흡수와 형성이 동시에 발생하므로, 골 음영이 증가되고 감소되는 소견이 이환골에서 동시에 관찰됩니다.

 

장관골에 굴곡 변형이 오며, 피질골은 비후되고 골 소주는 불규칙적인 음영 농도를 보입니다.

 

두개에 국한된 골다공증이 특징적으로 나타날 수 있는데, 진행되면 소위 "cotton wool"모양의 국소 경화 소견을 보일 수도 있으며 두개골의 비후가 두개골 외판에 현저하게 나타납니다.

 

방사선 촬영과 뼈 스캔(bone scan)은 파제트병을 진단하기 위해 초기에 시행되어야 합니다.

 

 

▷뼈 스캔

방사선학적 검사는 뼈의 평가에 있어서 필요하지만, 파제트병을 진단하기 위해서는 뼈 스캔(bone scan)이 병의 여부와 확장 정도를 평가하는 것이 훨씬 예민한 방법입니다.

 

뼈 스캔은 뼈의 염증, 손상을 확인하거나 뼈에 암이 전이되었는지 등을 확인하기 위해 시행하는 검사입니다. 

 

골형성을 반영하는 방사성 의약품을 혈관에 주사하면, 전신을 흐르다 뼈로 섭취되고 이곳에서 방출되는 감마선을 촬영함으로써 뼈의 변화를 확인합니다. 

 

병변이 있는 뼈에서는 병변에 따라 방사성 의약품의 섭취가 증가하거나 감소하므로, 스캐너로 촬영했을 때 뼈의 이상을 확인할 수 있습니다.  

 

 

뼈의 염증이나 골절은 손상된 부위가 회복되기 위해 재생이 활성화되는 과정에서 섭취 증가로 보이고, 골괴사는 섭취 감소로 보입니다. 

 

그러나, 뼈 스캔(bone scan)으로는 감염, 종양, 골절 등의 골 형성을 촉진하는 다른 질환들과 감별하기가 어렵다는 단점이 있습니다.

 

병변 부위에 섭취되지 않은 방사성 의약품은 소변으로 배출됩니다.

 

촬영을 위해 주입되는 방사성 의약품은 극히 적은 양으로 부작용이 거의 없으며, 검사 후 자연적으로 몸에서 소실됩니다.  

 

임산부 및 모유 수유를 환자가 검사를 진행할 경우 아기에게 방사선 의약품에 따른 영향이 있을 수 있으므로, 검사 전 임신 여부 및 가능성에 대해 의료진에게 알려야 합니다. 

 

또한, 주입된 방사성 의약품이 몸 안에서 원활하게 배출되도록 검사 전부터 수분 섭취를 충분히 합니다.

 

방사성 의약품 주사를 맞은 후 소변을 볼 때는 옷이나 피부에 묻지 않도록 해야 합니다. 혹시 소변이 묻은 경우에는 잘 닦고, 옷을 갈아입은 후 촬영을 진행하도록 합니다. 

 

방사성 의약품 정맥 주사를 맞은 후에는 뼈조직에 방사성 의약품이 흡수되도록 3~5시간을 기다려야 합니다. 

 

 

주사 후 촬영하기 전의 시간 동안은 자유롭게 이동 가능하며, 대시 시간 동안 충분한 수분을 섭취하도록 합니다. 금식은 필요하지 않습니다. 

 

방광에 모인 방사성 의약품 때문에 골반뼈를 확인하기 어려울 수 있으므로, 촬영 전 배뇨하여 방광을 비워야 합니다. 

 

 

뼈조직에 방사성 의약품이 흡수가 된 후에는 (주사를 맞고 약 3~5시간 후) 검사실을 방문해 촬영 기계에 누운 상태로 전신을 촬영합니다. 

 

촬영 시간은 10~20분 정도이며, 단층 촬영을 추가할 경우 30~40분 정도 더 소요됩니다. 

 

모유 수유 중인 경우에는 검사 후 일정 기간 동안 수유를 중지해야 하며, 검사 후에는 방사성 의약품이 몸에서 원활하게 배출될 수 있도록 500ml의 물을 충분히 마셔야 합니다.  

 

 

뼈 스캔으로 감별이 어려운 경우에는 뼈 생검(bone biopsy, 뼈 조직검사)으로 감별합니다. 골육종의 감별에 도움이 됩니다. 

 

CT와 MRI 등의 검사는 파제트병의 진단을 위해서 반드시 필요한 것은 아니지만, 파제트병으로 인한 종양성 변성, 관절의 비정상 여부, 척수를 포함한 신경학적 손상의 정도 등을 평가하기 위해 시행합니다.

 

 

*참고:

1)site_파젯병, 질병관리청 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보

2)site_골파제트병(변형성 골염), 코리안메디, 질병정보, 정형외과

3)논문_국진호 외 3인, 파제트병으로 인한 외이도 협착 1예, Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg, 2011, 366p

4)site_뼈스캔, 서울아산병원, 의료정보, 검사/시술/수술 정보