피부가 검어지는, 애디슨병(Addison's disease)이란?

◈ 애디슨병이란?

 

애디슨병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다. 

 

코티솔은 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관여하는 호르몬입니다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 합니다.

 

또한, 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을 하며, 하이드로코르티손이라고도 불립니다. 

 

알도스테론은 신체의  나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다.  

 

애디슨병은 이 부신피질의 기능저하로 인해, 부신호르몬 결핍을 유발합니다. 부신이 활동 부진을 보이는 경우, 코티솔과 알도스테론을 포함한 모든 부신 호르몬이 충분히 생산되지 않는 경향이 있습니다.

 

 

부신은 또한 소량의 테스토스테론 및 에스트로겐 그리고 기타 유사한 성 호르몬인 DHEA 등 안드로겐 생산을 자극하는데, 애디슨병 환자에서는 이들의 수치 또한 감소됩니다.

 

애디슨병은 체내 수분과 나트륨, 칼륨의 균형뿐 아니라 혈압을 조절하고, 스트레스에 대응할 수 있는 신체의 능력에도 영향을 미칩니다. 

 

뿐만 아니라 안드로겐의 손실은 여성의 체모 탈모를 초래할 수 있습니다. 남성의 경우 고환에서 생산되는 테스토스테론이 이러한 탈모를 만회합니다. 

 

또한, 혈액 내 증가된 부신 피질 자극 호르몬(ACTH)과 POMC 펩티드로 인해 진피 내 멜라닌생성세포의 MCI 수용체가 자극되어, 피부 내 멜라닌 함량이 증가되기 때문에 피부의 색소 과다 침착이 일어납니다. 

 

미국에서는 인구 10만명 당 약 4명 꼴로 발생하는 질환이고, 연령대의 구분 없이 남녀 동일한 비율로 발생한다고 알려져 있습니다. 

 

선천성이나  X-연관으로 유전된 애디슨병의 증상은 주로 아동기나 청소년기에 시작됩니다. 

 

 

◈ 애디슨병의 주요 증상

 

주요 증상은 피로, 위장관계의 불편감, 피부색의 변화입니다. 

 

 

▷초기 증상 

햇빛에 노출되지 않은 부위를 포함한 전신의 피부색이 갈색 또는 검은색으로 변합니다. 애디슨병의 가장 특징적인 징후로 대부분의 환자에서 관찰됩니다.

 

 

얼굴, 목, 손등 등 햇빛에 많이 노출되는 곳이나 흉터가 남아있는 부위와 팔꿈치, 무릎, 손가락, 발가락, 허리, 어깨 부위 등 만성적인 마찰을 받는 부위, 피부가 겹쳐지는 부위 등에 뚜렷하게 착색이 됩니다.

 

생리적으로 색소 침착이 되는 손바닥 주름, 액와부, 유륜, 회음부 및 배꼽 등은 더 심하며, 입술 안쪽 치아가 닿는 면이나 경구개, 혀 밑, 잇몸 경계 부위에도 색소 침착이 관찰될 수 있습니다. 

 

그리고 피로, 식욕 적하, 수분 배출 증가, 저혈압이 나타나며 얼굴과 어깨에 주근깨가 나타날 수 있습니다. 

 

▷후기 증상 

오심, 구토, 설사에 의한 탈수, 어지럼증이 나타나고 추위를 잘 견디지 못하게 됩니다. 또한, 일상생활에 무관심해지고 실신, 정신적 착란, 발열, 복통, 저혈당이 나타나기도 합니다. 

 

다른 증상으로는 우울증, 과민반응, 염분의 손실로 짠 음식을 먹고 싶어하며, 여성은 생리가 불규칙하거나 중단될 수 있습니다. 

 

 

특히 부신기능저하로 말초 성호르몬 생합성의 기질인 DHEA(dehydroepiandrosterone, 디하이드로에피안드로스테론) 결핍이 생기면, 여성에서 액모나 치모의 감소 및 성욕 소실이 흔하게 보이며, 7% 정도의 여성에서는 자가면역성 성선부전으로 조기 폐경될 수 있습니다. 

 

애디슨병은 서서히 질병이 진행되기 때문에 병이 상당히 진행될 때까지 증상을 못 느끼기도 합니다. 

 

환자의 25%에서 첫 번째 경험하는 증상이 애디슨 발증입니다.

 

애디슨 발증은 심한 혈압저하로 인한 쇼크가 특징적이며, 심한 복부와 허리의 통증을 호소하고 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 동반될 수 있는 상태를 말합니다. 

 

알도스테론이 결핍되는 경우에는 체위의 변동에 따른 저혈압이 발생할 수 있습니다.

 

일부에서 경도 내지 중증도의 기질성 뇌증후군으로 기억장애, 혼돈 및 섬망 증상을 보이고, 때로 우울증, 지각과민성이나 판단장애를 나타내기도 합니다. 

 

또한, 초기 진단감별을 어렵게 할 뿐만 아니라 정신과적 질환으로 오인되기도 합니다. 알도스테론이 심각하게 부족할 경우 생명이 위험할 수 있습니다. 

 

 

◈ 애디슨병의 원인

 

애디슨 병은 부신기능저하증 중 일차성 부신기능저하증이라고도 합니다. 

 

국소적인 병변이나 질환에 의해 부신 피질의 3층 전 부분이 침범되고 파괴되어 생깁니다. 90% 이상 손상되어야 임상 징후가 나타나며, 대부분 점진적으로 발생합니다. 

 

전 세계적으로 과거에는 결핵이 주된 원인이었습니다. 결핵 외에도 진균감염, 종양, 부신 내에 지방 유사 물질이 침착되는 아밀로이드증과 같은 질환으로 인해 부신 피질이 파괴되어 애디슨병이 발병할 수 있습니다. 

 

선진국에서는 결핵성 부신염이 지속적으로 감소됨에 따라 현재는 자가면역성 부신염이 가장 주된 원인을 차지하고 있습니다.

 

환자들 중 약 75%는 21-OH 효소 특이 항체의 자가면역반응으로 인해 부신이 파괴되어 이 질환이 발생하게 됩니다.

 

그러나, 개발도상국에서는 결핵이 아직도 주된 원인입니다.

 

그 외에 외상이나 수술로 부신 출혈이 생길 수 있고, 이는 부신 위기를 유발할 수 있습니다. 

 

 

*참고:

1)site_애디슨병, 질병관리청 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보, 2016

2)논문_유순집 외 1인, 부신기능저하증의 진단과 치료:최신지견, Hanyang Medical Reviews, 2012, 204p