타카야수동맥염은 염증으로 인해 심혈관계에 이상이 오고, 40세 이하의 여성에서 그 발생 빈도가 높으므로 여러 가지 진단 검사 결과와 환자의 인구학적 특징을 고려하여 종합으로 진단을 내리게 됩니다.
◈ 타카야수동맥염의 검사 방법
▷신체검사
주요 협착부위인 경동맥, 쇄골하동맥, 신동맥 부위 등에서 잡음이 들리지 않는지 세심하게 청진을 해야 합니다.
타카야수동맥염 때는 대동맥판막 부전증이 동반될 수 있으므로, 심장 청진 시 비정상적인 심잡음의 유무를 확인해야 합니다.
혈관 협착과 직접적으로 관련된 증상 이외에도, 피부 병변, 관절염의 유무도 확인이 필요합니다.
▷혈액검사
① ESR/CRP/백혈구
체내 염증 상태를 확인할 수 있는 급성반응단백인 적혈구 침강속도(ESR)와 C-반응단백(CRP)은 정상범위보다 증가된 수치를 보입니다.
또한, 경미한 백혈구 증가를 확인할 수 있습니다. 즉, 신체 내에서 염증 반응이 일어나고 있음을 나타내는 것입니다. 하지만, 이 검사항목만으로 타카야수동맥염을 진단할 수는 없습니다.
실제 대혈관의 염증을 온전히 반영하지 못하며, 질병 활성도가 높은 환자의 30%에서 염증 수치가 정상으로 나타나고, 임상적으로 관해 상태인 환자들의 거의 절반에서 이 수치가 상승되어 있다는 보고도 있습니다.
②pentraxin3(PTX3)
최근 혈청 pentraxin3(PTX3)이 타카야수동맥염의 질병 활성도를 반영하는 바이오마커로 제시되었습니다.
PTX3 수치가 1 ng/mL보다 클 경우 (area under the curve [AUC] 0.919, 95% confidence intercal [CI] 0.847-0.991) ESR과 CRP의 정상 범위 한계값과 비교하여 활동성과 비활동성을 더 정확하게 감별할 수 있었습니다.
③sHLA-E
human leukocyte antigen (HLA)-class Ib subfamily에 속하는 HLA-E는 염증세포나 내피세포의 표면 분자로 발현이 되고, 체액에 수용성 형태 (soluble form; sHLA-E)로 존재합니다.
최근 이 sHLA-E가 타카야수동맥염의 활성화 상태와 비활성화 상태를 구별할 수 있었습니다.
하지만, 아직까지는 이러한 바이오마커에 대한 데이터를 유효한 것으로 확신하기 위해서 추각적인 검증 연구가 더 진행이 되어야 할 것으로 보입니다.
▷혈압과 맥압 측정
타카야수동맥염에서 자주 손상되는 쇄골하동맥에 협착이 생기면 손목 혈관에서는 맥박이 잘 잡히지 않고, 오른쪽과 왼쪽 팔의 혈압이 차이가 많이 나게 됩니다.
좌우 양측의 팔의 혈압이 10mmHg 이상되면 비정상적인 것으로 간주해야 합니다.
또한, 주위 부위에 대한 맥압도 측정해 보아야 합니다.
혈관의 협착이 있는 경우는 맥압이 낮게 측정되므로 좌우 혈관에서 맥압의 차이가 발견될 수 있습니다.
▷혈관조영술
타카야수동맥염이 생기면 혈관이 두꺼워지면서 좁아져서, 고혈압이 발생합니다.
혈관조영술을 통해 혈관에 나타나는 병변을 확인할 수 있습니다.
▷진단 방사선검사
①X-ray, CT, MRI
X-ray 검사, 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등을 통해서 심장을 비롯하여 여러 장기에 생긴 손상을 확인할 수 있습니다.
조영제를 사용한 CT 또는 MRI 혈관촬영은 혈관조영술에서 확인할 수 없는 타카야수동맥염의 혈관 염증을 잘 보여주어 진단과 치료에 유용합니다.
다만, CT는 구조적인 혈관의 해부학적인 특징을 잘 보여주지만, 질병의 조기 활성도를 평가하는 데에는 어려움이 있습니다.
MRI 혈관촬영은 혈관벽의 비후와 부종 소견을 보여주지만, 질병 활성도나 급성반응단백과의 연관성이 낮고, 장기적으로 추적 관찰을 하는데 제한적인 역할만 수행하는 것으로 보고된 바 있습니다.
②양전자 방출 단층영상(FDG-PET) 검사
18F-FDG-PET (F-fluorodeoxyglucose-positron emission tomography, 양전자 방출 단층촬영)는 높은 대사 활동을 보이는 조직을 찾아내는 영상 검사입니다.
이 검사는 초기 혈관의 염증을 가장 잘 반영하는 것으로 알려져 있습니다.
양전자 방출 단층영상이란, 양전자 방출 방사성 의약품을 환자에게 투여한 후 양전자 방출 단층 촬영 기기(PET)를 이용하여 영상화하는 것입니다.
PET 영상에 CT 영상을 추가 촬영하여 두 영상을 정합하면, 보다 선명하게 해부학적 구조물을 확인할 수 있는데 이를 PET/CT라고 합니다. 현재 국내 대부분의 PET는 PET/CT입니다.
양전자 방출 방사성 의약품에 따라 여러 가지 인체의 대사를 확인할 수 있는데, 18F-FDG(F-18 FDG)를 사용하면 포도당 대사를 영상화할 수 있는데, 현재 제일 많이 사용되고 있습니다.
18F-FDG-PET는 타카야수동맥염 환자의 임상적 질병 활성도의 변화를 잘 반영하고, 염증 표지자(ESR, CRP)들과도 유의한 연관성을 보였습니다.
또한, 질병의 재발뿐만 아니라 면역억제제 치료 이후 혈관 염증의 감소도 잘 반영하여, FDG-PET가 타카야수동맥염 환자의 질병 활성도 평가에 유용한 도구가 될 수 있을 것으로 보고되었습니다.
FDG-PET의 6개 연구에 대한 메타분석 결과, FDG-PET의 예민도와 특이도가 각각 70.1%와 77.2%로 중등도의 진단적 가치를 나타냈습니다.
또한, 대혈관 혈관염 환자 30명에서 시행된 전문가 조사 결과, 18F-FDG-PET를 추가했을 때 진단의 정확성이 54.1%에서 70.5%로 유의하게 상승하였고, 치료 방향에도 중요한 영향을 미치는 것으로 보고되었습니다.
▷심장 초음파검사
심장 초음파검사를 통해 심장의 기능 및 구조적 이상을 확인할 수 있습니다.
심장 근육의 두께와 판막의 구조, 심장의 수축력, 심장의 모양과 움직임, 혈액의 흐름, 심장에서 나가는 큰 혈관의 질환 등을 확인할 수 있습니다.
이러한 심장 초음파검사로는 심장의 구조를 그래프 형태로 나타내는 m-mode 방식, 2차원의 영상으로 나타내는 2-D 방식, 심장 내 혈액의 움직임과 그 양을 알 수 있는 도플러 방식 등이 있습니다.
이 세 가지 검사는 방법상의 차이는 없으며, 환자에게 통증이나 위험은 없습니다.
*참고:
1)논문_이은봉, 타카야수 동맥염과 거대세포 동맥염, 대한내과학회지, 제77권 부록4호, 2009, S1008
2)논문_박은혜 외 2인, 타카야수동맥염의 최신 치료 및 치료동향, 대한내과학회지, 제93권 제5호, 2018, 432~433p
3)site_대동맥궁증후군(다까야수), 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보
4)site_F-18 FDG 양전자 방출 단층 촬영(Positron Emission Tomography, PET), 서울아산병원, 검사/시술/수술정보, 핵의학검사
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