젊은 층에서 주로 발생하는, 타카야수 동맥염 (Takayasu's arteritis)이란?

혈관염은 다양한 분류 방법에 따라 분류될 수 있지만 현재 가장 많이 사용되고 있는 분류법은 Jennette 등이 제시한 침범된 혈관의 크기에 따른 분류입니다.

 

타카야수동맥염은 대형 혈관을 침범하는 대표적인 혈관염으로, 주로 대동맥과 대동맥에서 분비되어 나오는 한 개 이상의 큰 동맥들에 진행성 염증이 생기는 만성 염증질환입니다. 

 

이 질환은 주로 대동맥과 그 주요 분지들을 침범하며, 폐동맥 및 관상동맥을 침범하기도 합니다.

 

침범된 혈관은 동맥염, 내막 증식, 퇴행성 변화, 혈관이 딱딱해지는 경화 등이 생기므로 이로 인해 해당 동맥의 협착, 폐색 및 동맥류(확장)를 일으킬 수 있습니다. 

 

 

1908년 일본의 안과 의사인 타카야수에 의해서 처음으로 보고되어 '타카야수 동맥염'이라 불리는 이 질환은 쇄골하동맥, 신장동맥, 경동맥, 상행 대동맥, 폐동맥이 주로 영향을 받습니다. 

 

연간 인구 백만명당 1.2~2.6명에서 발생하는 것으로 보고되고 있으며, 전 세계적으로 발생하나 미국이나 유럽에 비하여 남미와 일본, 인도, 한국 등의 동양권에서 보다 높은 발병률을 보입니다. 

 

일본의 경우 백만명당 150명으로 보고된 데 반해서, 미국이나 유럽의 경우는 약 1~33명 정도로 보고되고 있습니다.

 

타카야수동맥염은 주로 15~25세 사이의 젊은 층에서 주로 발생하며, 남성보다 여성에게 더 많이 발생하며, 80~90%가 여성에게서 나타납니다.

 

우리나라에서도 여성 환자가 남성 환자보다 7배 정도 많습니다. 

 

대부분의 환자는  10대에 병이 시작되지만 진단 시의 평균 나이는 20대 후반입니다. 

 

일부 어린이에게 나타날 수도 있지만, 40세 이후에 질병이 발생하는 경우는 매우 드뭅니다.  

 

 

◈ 타카야수동맥염의 증상 

 

환자의  절반 이상이 초기 증상으로 발열, 식욕부진, 체중 감소, 관절통, 피로 등 전신적인 염증 증상을 호소하지만 원인을 알 수 없는 열만 나기도 합니다.

 

 

이러한 증상은 혈관 침범 수개월 이전부터 발생할 수 있습니다. 

 

타카야수동맥염의 초기 증상은 감기에서 나타나는 증상과 비슷합니다.

 

 

질병이 진행되면서 체중 감소, 시력 감퇴, 협심증, 관절통, 사지 저림, 오한, 고혈압, 야간 발한, 뇌졸중 등이 나타납니다.

 

동맥은 내막, 중막, 외막 3개의 층으로 이루어져 있습니다.

 

타카야수동맥염은 염증 반응이 나타나기 시작한 동맥벽과 동맥 분지에서 육아종성 동맥염이 생기고, 중막과 외막에 염증성 변화가 나타납니다. 

 

 

이러한 염증 반응의 결과로 동맥 내막이 증식되어 혈관 내벽이 좁아지고, 중막은 탄력성이 떨어지며 외막은 섬유화 됩니다. 따라서 혈관은 딱딱해지고 좁아지게 됩니다. 

 

동맥 조영술로 확인된 결과에 따르면 한국인에서는 타카야수동맥염이 좌측 쇄골하동맥과 복부대동맥에 가장 많이 발생했으며, 그다음으로 하행 복부대동맥, 대동맥궁, 상행대동맥 순으로 발생하고 있습니다.

 

질환이 서서히 진행되는 환자의 경우 신체 내의 대체 순환이 발달하게 되어 증상이 호전될 수 있습니다.

 

드물게 한 쪽의 동공축소, 무한증, 안검하수를 보이는 호너 증후군(Horner's syndorme) 등을 보일 수 있습니다. 

 

질환이 서서히 진행되는 환자의 경우 신체 내의 대체 순환이 발달하게 되어 증상이 호전될 수 있습니다. 

 

 

▷쇄골하동맥

타카야수동맥염에 의해 쇄골하동맥에 협착이 생기면 양쪽 팔의 혈압이 30 mmHg 이상 차이가 납니다.

 

또한 좁아진 쇄골하동맥에서 혈액을 공급받는 팔의 피부가 차가워지며 손목의 맥박 수가 줄어듭니다. 이에 혈압을 측정하기 어려운 경우도 있습니다.

 

 

▷경동맥 

염증에 의해 동맥이 막히는 현상이 진행되어 경동맥이 영향을 받으면 환자들은 머리가 몽롱해지고, 어지러움을 느끼며 짧은 시간 잠시 기절하기도 합니다. 

 

이러한 증상은 뇌로 가는 혈액공급이 부족하여 생기는 결과입니다. 또한 혈관벽이 약해져 동맥류가 생기고, 파열되어 뇌졸중이 나타나기도 합니다.

 

목의 동맥이 영향을 받으면 팔의 힘이 약해지고 다리에 저림 증상이 나타날 수 있습니다. 

 

 

▷심장 및 관상동맥

심장 판막이 손상되어 잡음이 들리거나, 관상동맥의 협착으로 인해 협심증이 생기기도 하며 폐동맥 협착에 의해서 흉통이 발생하기도 합니다. 

 

 

▷복강 동맥과 장간동맥

복강 동맥이나 장간동맥이 협착되면 복통이나 혈변, 설사를 일으킬 수 있습니다. 

 

 

▷피부

혈관에 염증이 생겨 피부 밑에 빨갛고 부드러운 결절이 생깁니다. 얼굴의 근육과 부드러운 조직들이 점차적으로 약해집니다. 

 

 

▷눈

눈의 혈관에 염증이 생기면 시력이 점차적으로 떨어져서 희미하게 보이고, 빛에 대한 민감성이 증가하며 백내장이 어린 나이에 발병합니다. 

 

 

▷신장

한국인에게는 주로 신장 동맥을 포함한 복두 대동맥 쪽에 잘 발생하기 때문에, 신장성 고혈압의 원인으로 타카야수동맥염의 가능성을 생각해야 합니다.

 

환자의 약 50%에서 고혈압이 합병되지만, 팔 맥박이 약해 인식하기가 어렵습니다.

 

 

◈ 타카야수동맥염의 원인

 

타카야수동맥염의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.

 

어떤 연구에 따르면 글로불린의 수치가 상승하고, 항대동맥항체가 있는 것으로 보아 이 질환이 자가면역반응에 의한 자가면역질환일 것으로 추측하고 있습니다. 

 

타카야수동맥염은 특정 인종에서 높은 발생률을 보이는 경우도 있으며, 가족력을 보이는 경우도 있습니다.

 

연구에 따르면 염색체 6번(HLA-Bw52)에 특정 항원을 가진 동양인에게서 높은 발병률을 보고하고 있고, 특정 HLA-DR4를 가진 북미국인들에서 유병률 증가도 밝혀져 있습니다.

 

 

박테리아나 바이러스와 같은 감염체는 이 질환을 일으키는 원인이 아닌 것으로 드러났으며, 특정 집단에서 높은 유병률을 보여 타카야수동맥염의 원인을 유전적 소인으로 추정하고 추정하고 있습니다. 

 

결핵과 타카야수동맥염이 시간적으로 연관되어 있었다는 증례 보고들이 있으며, 지역적으로도 결핵의 호발 지역에서 타카야수동맥염의 발생이 증가하는 경향이 관찰됩니다.

 

하지만 아직까지 뚜렷한 연관성은 밝혀지지 않았습니다. 한편 다른 연구들에서는 상염색체 열성으로 유전된다고 주장하기도 합니다. 

 

 

*참고:

1)논문_이은봉, 타카야수 동맥염과 거대세포 동맥염, 대한내과학회지, 제77권 부록4호, 2009, S1007p

2)논문_박은혜 외 2인, 타카야수동맥염의 최신 치료 및 치료동향, 대한내과학회지, 제93권 제5호, 2018, 430p

3)site_대동맥궁증후군(다까야수), 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보

4)site_타까야수동맥염, 서울대학교병원, 건강정보, N의학정보