팔과 다리의 힘이 약해지는, 루게릭병(근위축성 측삭경화증)이란?

루게릭병으로 많이 알려진 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic lateral sclerosis; ALS)은 알츠하이머병(Alzheimer’s disease), 파킨슨병 (Parkinson’s disease)과 함께 가장 대표적인 퇴행성 신경병입니다.

 

1930년대 이 질환을 앓았던 미국 뉴욕양키스 야구선수인 Lou Gehrig(루 게릭)을 기리기 위해 루게릭병으로 명명되어 널리 알려지게 되었습니다. 

 

이 질환은 모든 수준의 운동신경계의 진행성 퇴행을 특징으로 하며 손과 발, 다리의 근육이 약해지고 발음이 어렵고 음식을 삼키기 힘들어지는 증상으로 시작됩니다.

 

질환이 진행됨에 따라 운동장애, 구음 및 연하장애와 더불어 호흡근의 약화로 인한 호흡 장애가 발생합니다.

 

 

또한, 진행성으로 모든 자발성 근육의 파괴를 야기하는 치명적인 병으로, 평균 기대 수명은 2~5년으로 보고되고 있습니다.

 

루게릭병은 인구 10만 명당 약 6명의 환자가 있으며, 매년 10만 명당 1.5~2명의 환자가 발병하고 남성이 여성보다 약간 더 높은 발병률을 보이는 것으로 보고되고 있습니다.

 

보통 40세 이상에서 진단되나, 10%에서는 40세 이하에 진단되고 5%에서는 30세 이전에 발병하며, 일생 동안 발병 위험도는 여성은 400분의 1, 남성의 경우 350분의 1 정도입니다. 

 

운동신경세포 질환은 신경계의 뇌, 척수 등에 위치하고 있는 운동신경세포가 어떤 불특정 원인에 의해 진행성 및 퇴행성 손상 과정을 밟는 일련의 신경계 질환을 총칭합니다.

 

루게릭병은 운동신경세포 질환 중에서 상위 운동신경세포와 하위 운동신경세포가 함께 침범되는 가장 대표적인 질환입니다.

 

1990년대 이후로 루게릭병의 발병기전 규명과 치료방법 개발에 대한 많은 연구가 이루어져 왔으며, 일부 연구성과들이 보고 되기도 했습니다.

 

최근에는 차세대유전자염기서열 분석기술의 발달 등에 따라 원인 유전자가 발견되고 가족성 루게릭병의 발병 원인을 규명하는데 많은 도움이 되고 있습니다.

 

 

◈ 루게릭병의 증상

 

루게릭병은 대뇌피질에서 시작되는 상위운동신경세포와 척수 및 연수에서 시작되는 하위 운동신경세포의 진행성 퇴화를 특징으로 하므로, 운동기능과 관계된 모든 증상이 나타날 수 있습니다.

 

근육이 본인의 의지와 관계없이 저절로 움직이기도 하고, 근육이 마르는 현상을 보이게 됩니다.

 

숨골이 위치하는 뇌간 부위의 운동신경세포가 영향을 받게 되면, 말이 어둔해지고 음식을 삼키기 어려우며 혀가 위축되는 현상과 숨을 쉬기가 어려운 증세까지 나타날 수 있습니다.

 

이러한 증상은 발병 수개월부터 수년 사이에 거쳐 나타나게 되며, 결국 타인의 도움을 받아 식사를 해야 하는 상태와 호흡기에 의존해서 호흡을 하게 되는 상태까지도 진행하게 됩니다. 

 

하지만, 원칙적으로 루게릭병은 운동신경세포만 손상되는 질환이기 때문에 신체에 분포된 감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않습니다. 

 

그러므로 감각이상 또는 자율신경장애는 나타나지 않으며, 지적 기능 장애는 거의 나타나지 않습니다. 

 

 

루게릭병은 운동장애, 삼킴곤란, 의사소통장애, 호흡장애가 나타나는데, 초기 증상은 사람에 따라 다르지만 증상이 진행되면서 이들 네 가지 증상이 결국에는 모두 나타나게 됩니다.

 

사지위약감, 구음장애, 연하곤란 등의 증상이 발생하고 점차 진행하여 독립보행기능을 소실하고 휠체어를 이용하여 이동하게 됩니다.

 

 

말기에 이르러서는 침상생활을 하게 되고 결국 호흡근 마비가 발생하여 사망에 이르게 됩니다. 

 

말기까지 감각 신경과 인지 능력은 유지되고 안구 운동장애 또한 드물어 눈을 깜박이거나 안구의 움직임으로 컴퓨터를 조작하여 의사소통을 할 수 있습니다.

 

 

▷운동장애

초기 증상은 침범 근육신경의 위치에 따라 다양하나 대개 팔다리의 근무력으로 시작되고 차차 발음이 불명확해지고, 연하에 어려움을 느끼게 됩니다.

 

대부분의 초기 루게릭병 환자가 경험하는 것은 팔과 다리, 특히 손과 발, 다리의 근력이 약해지고 가늘어집니다.

 

수저질을 하거나 단추를 잠글 때 예전 같지 않다는 느낌을 받기도 하고, 무거운 물건을 들 수 없어지게 됩니다.

 

환자에 따라 병의 진행 속도는 다르지만 운동장애가 먼저 나타난 경우, 식사 또는 세면 하기에 어려움을 느끼며 스스로 옷을 입지 못합니다.

 

점차 손발근육이 말라가면서, 손과 발을 들어 올리기가 힘들어지고 걷거나 움직이기가 어려워지고 스스로 일어날 수 없게 됩니다.

 

 

경우에 따라서는 근력약화를 보이는 부위 또는 근력 약화를 보이는 인접 부위 근섬유가 자발적으로 수축을 하여 근육이 튄다고 (움찔거리거나 꿈틀대는) 느껴지는 근섬유속성연축 (fasciculation)이 관찰됩니다.

 

일반적으로 루게릭병에서 자체적인 통증은 유발되지 않습니다.

 

그러나 근력이 약해지면서 관절에 압박이 가해질 경우 통증이 초래될 수 있으며, 같은 방향으로 누워 있을 경우 지속적으로 압박 받는 부위에 통증을 호소할 수 있습니다.

 

이럴 경우에는 매트리스 안으로 공기가 자동으로 주입, 제거되면서 지속적인 압력을 방지해주는 에어 매트리스를 사용하거나, 눕는 자세를 자주 변경시켜주어 압력을 완화시켜 주는 것이 좋습니다.

 

 

▷피로감

루게릭병 환자는 또한 몸의 피로를 쉽게 느끼게 됩니다.

 

이것은 살아있는 신경세포가 파괴된 신경세포를 대신하여 전력으로 신호를 전달하려고 무리를 하게 되면서, 정상적으로 할 수 있는 작업량을 훨씬 초과하여 일을 하기 때문입니다.

 

 

▷연하장애(연하곤란, 삼킴곤란)

말하기가 어려워지고 침이나 음식물을 삼키기가 힘들어지는 증상(연하곤란)이, 초기 증상으로 먼저 시작되는 경우도 있습니다.

 

 

혀나 인두, 후두, 얼굴 근육의 힘이 약해지면서 음식물을 삼키거나 말을 하는 것이 어려워집니다.

 

삼키는 기능이 저하되면서 사레들리는 경우가 잦아지고, 환자는 침이 입안에 고인다고 호소하기도 하고, 입 밖으로 흐르기도 합니다.

 

증상이 진행되어 음식물 섭취가 더욱 곤란해지면 튜브를 통해서 영양분을 공급받게 됩니다.

 

 

▷호흡장애
음식물 섭취가 힘들어지면서 신체의 전반적인 영양 상태가 악화되면, 호흡근의 기능까지 약화시킬 수도 있습니다.

 

밤에 숙면을 취하지 못하거나 머리가 무거워지는 증상을 호소하는 경우도 있는데, 이것은 호흡장애의 초기 증상일 수 있습니다.

 

루게릭병 후반기에는 호흡에 관여하는 운동신경세포까지 손상되면서 호흡장애가 생기게 됩니다.

 

코가 막힌다거나 아래턱의 근육이 지나치게 풀리게 될 경우, 상기도가 막히게 되면서 폐쇄성 무호흡이 나타나기도 합니다.

 

더욱 증세가 심해지면 반듯하게 누워 위를 보고 잠을 잘 수가 없어 옆을 향해 눕게 되거나, 머리와 상체를 높게 하지 않으면 숨이 차서 잠을 잘 이룰 수 없게 됩니다.

 

호흡곤란이 심해지면 인공호흡기의 도움을 받는 경우도 발생합니다.

 

 

▷불안과 우울

의식과 감각들은 마지막 순간까지 이상이 없는 것으로 알려져 있으나, 병이 진행됨에 따라 불안함과 우울함은 점점 증가됩니다.

 

 

▷인지장애

루게릭병 환자의 약 50% 정도에서 인지장애가 나타나고, 그중에서 드물게는 전두측두엽 치매가 발생하면서 성격 변화, 언어장애, 기억장애 등이 나타나기도 합니다. 

 

 

▷부적절한 감정표현

드물게는 특별히 웃기지도 않은 상황에서 갑작스럽게 웃는다거나, 슬프지도 않은 상황에서 울어 버리는 등 부적절한 감정표현이 나타납니다.

 

이것은 강제 웃음, 강제 울음이라고 불리는 증상으로 발병기전은 뚜렷이 밝혀지지 않았지만 뇌에서 감정 표현을 담당하는 신경전달경로에 손상을 입은 경우 발생한다고 볼 수 있습니다.

 

이러한 증상은 본인의 의지로도 조절이 되지 않는 상황이기 때문에 주변 사람들의 이해가 필요합니다. 

 

 

*참고:

1)논문_신제영 외 1인, 근위축성 측상경화증의 진단과 치료, J Korean Med Assoc, 2015; 58(2), 131p, 133p

2)소책자_루게릭병을 이기는 사람들, 한양대학교병원, 루게릭병 클리닉, 2012, 9p

3)site_루게릭병(근위축성측삭경화증), 인제대학교서울백병원, 의료진/진료과, 신경과, 관련 질환