카다실(CADASIL)의 원인/진단방법/치료방법
◈ 카다실의 원인 카다실은 상염색체 우성으로 유전되며, 환자의 90% 이상이 19번 염색체의 단완(19p13.1)에 위치하는 Notch3 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 질환에 대한 확실한 기전(작용원리)은 밝혀지지 않았지만, Notch3 유전자는 신체의 발달과정에서 세포사멸과 관련되는 것으로 알려져 있으며, 다른 혈관성 질환과도 연관되는 것으로 여겨집니다. 아직까지 de novo 유전자가 밝혀지지 않았으며, 대부분의 환자가 환자인 부모로부터 50%의 확률로 유전됩니다. ◈ 카다실의 진단방법 카다실은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요합니다. 진단을 위해 뇌 영상의..
기타 질환
2021. 1. 10. 20:25