샤르코-마리-투스병(유전운동감각신경병)의 분류와 특징 2
◈ CMT 4형 CMT4형은 보통염색체 열성 유전이며 CMT4A에서 CMT4F까지 원인 유전자가 알려져 있습니다. 1) CMT4A 염색체 8q13-q21.1에 위치하는 GDAP1 유전자 돌연변이는 CMT4A를 유발합니다. 이 유전자의 돌연변이는 신경집 세포와 축삭 간의 신호전달을 방해한다고 추측됩니다. CMT4A는 발병 연령이 어리고, 심한 증세를 보여 대부분 10세 정도에 휠체어를 사용하게 됩니다. 중증의 운동발달 지연과 진행성 척추 측만을 유발합니다. 신경전도 속도는 25~35m/s 범위이며 조직학적으로 저수초 혹은 탈수초와 양파망울(onion bulb) 형성을 보입니다. 2) CMT4B CMT4B는 원인 유전자에 따라 CMT4B1과 CMT4B2로 나누어집니다. CMT4B1은 열성 유전되는 탈수초성 ..
기타 질환
2021. 9. 9. 00:03
