전신홍반루푸스(SLE)의 진단 검사방법

일반적으로 자가면역질환은 초기에 병이 완연하게 드러나지 않습니다. 그래서 진단하기까지 시행착오를 많이 겪게 됩니다.

 

루푸스의 증상 역시 다른 질환과 증상이 비슷하기도 하고, 어떤 때는 증상이 있다가 없어졌다 하면서 시간의 경과와 함께 병이 모습을 드러내게 됩니다.

 

루푸스 역시 단 한 가지 검사를 통해서 확진할 수 없습니다. 환자의 증상과 가지고 있는 병력, 그리고 다양한 검사를 통해 세심하게 살펴본 후 종합적으로 진단합니다. 

 

 

◈ 전신홍반루푸스의 진단 검사방법

 

1) 항핵항체(ANA) 검사

루푸스가 의심되는 증상이나 증후를 보일 때 제일 먼저 시행하는 항핵항체(ANA 또는 FANA) 검사입니다. 루푸스 환자의 약 97%에서 양성으로 나타납니다.

 

 

ANA는 류마티스 질환을 비롯한 다양한 자가면역질환들을 진단하는 데 있어서 가장 중요한 혈청학적 검사 중의 하나입니다.

 

보통 면역형광법으로 검사하기에 fluorescent ANA(FANA)로 사용하기도 했지만, 최근에는 효소면역분석법으로 측정하기 때문에 일반적으로 ANA로 표기합니다.

 

만약 이 검사에서 항체 음성을 보인다면 전신홍반루푸스가 아닐 가능성이 높습니다.

 

루푸스를 비롯한 다른 자가면역질환인 류마티스질환을 비롯해 쇼그렌증후군, 전신성 경화증, 피부근염/다발성 근염, 혼합결체조직 질환에서 양성으로 나올 수 있기 때문에 증상과 징후 및 추가적인 항체검사를 통해 타 질환과의 감별이 필요합니다. 

 

항핵항체 검사 결과는 양성, 음성 이외에도 역가로 나타내는데, 여기서 역가는 환자의 혈청이 항핵항체 검사가 음성으로 나타날 때까지 환자의 혈액을 몇 번이나 희석하였는지를 나타내는 수치입니다.

 

예를 들어 1:640의 역가는 1:320이나 1:100의 역가보다 항핵항체 농도가 높음을 나타내며, 역가가 높을수록 루푸스 및 연관 질환이 있을 가능성이 높습니다.

 

대체적으로 역가가 1:80 이상일 경우 양성으로 판정됩니다. 

 

 

2) 자가항체 검사 

항핵항체 검사에서 양성(1:80 이상)으로 나온 경우에 전신홍반루푸스를 확진하기 위해서 추가적인 확진검사를 시행합니다. 

 

항핵항체 검사에서 양성으로 나오는 질환은 여러 종류가 있기 때문에, 추가 자가항체검사를 통해 질환의 감별을 돕습니다. 

 

▷Anti-dsDNA항체와 Anti-Sm항체

루푸스에서만 발견이 되므로 루푸스를 확진하는데 매우 유용한 검사입니다.

 

이 중에서도 Anti-dsDNA항체는 루푸스 질병이 악화될 경우에 증가하는 것으로 알려져 있어 질병활성도를 판단하는데 도움이 됩니다. 

 

 

▷Anti-histone항체

전신홍반루푸스뿐만 아니라 약물-유발성 루푸스에서도 양성으로 나올 수 있습니다. 다른 항체는 존재하지 않으면서 Anti-histone항체만 보인다면, 약물-유발성 루푸스를 고려해야 합니다.

 

 

▷Anti-RNP항체

루푸스에서도 발견이 되지만, 다른 항체 없이 이 항체가 매우 높은 역가를 보인다면 혼합결체조직질환(MCTD)이 존재할 가능성이 높음을 의미합니다.

 

 

▷Anti-Ro/SSA항체와 ANti-La/SSB항체

루푸스와 쇼그렌증후군에서 주로 발견이 되는데, 이들 항체가 양성인 산모에서 태어나는 신생아 중에서 극히 일부는 출산 후 선천성 심장박동 이상과 같은 신생아 루푸스 증상을 보일 수 있으므로 임신 중 관리가 필요합니다.

 

 

▷Anti-ribosomal P항체(항리보솜항체)

루푸스 환자의 5~20%에서 양성을 보이며, 루푸스 정신신경학적 증세와 관련성이 높다고 알려져 있어 우울증이나 정신병적 증상을 보이기도 합니다.

 

최근에는 루푸스 신염 및 간염과의 관련성도 보고되고 있습니다. 

 

 

▷항인지질항체

루푸스 환자의 약 25%에서 존재하는데, Anti-cardiolipin과 Lupus anticoagulant(루푸스 항응고인자), Anti-beta2 GPI항체, Anti-Phosphoipid 검사에서 양성인 경우에는 동맥이나 정맥에 피가 비정상적으로 응고되는 혈전증을 일으킬 수 있습니다.

 

정맥의 혈관이 막히는 심부정맥 혈전증을 보이거나 심한 경우에는 뇌동맥이나 폐동맥이 막히는 뇌졸중이나 폐전색증과 같은 심각한 상황이 발생할 수도 있습니다.

 

또한, 항인지질항체 역가가 높은 경우에는 유산이 반복적으로 일어날 수 있으므로, 루푸스 질환자 중에 임신 10주 이후에 원인 모를 유산이 반복해서 발생한다면 이 항체검사를 받아보는 게 좋습니다.  

 

 

3) 보체 검사 

혈액 내 보체의 농도를 측정하는 검사입니다. 보체는 혈액 내 단백질로 체내 침입한 박테리아를 파괴하고 염증반응에 관여합니다.

 

보체 단백질은 영어의 앞글자인 'C'와 숫자를 붙여 표시하며, 가장 흔히 시행하는 보체 검사는 C3, C4와 CH50입니다.

 

치료를 받아 염증이 감소하게 되면 보체는 반대로 증가하게 되므로, 루푸스 증상을 예측하는 지표로 이용됩니다. 

 

 

▷보체 수치가 낮고, 항핵항체가 양성

루푸스로 진단될 가능성이 높아집니다. 

 

 

▷보체 수치가 낮고, Anti-dsDNA항체 양성

루푸스 콩팥염과 같은 활동성 질환일 가능성이 있습니다. 

 

 

 

4) 조직검사

조직의 일부를 떼어 현미경으로 관찰하는 검사로, 기관이나 조직의 상태를 평가하는 가장 좋은 방법 중 하나입니다.

 

 

흔히 암이나 결핵 등 상당히 많은 질환들을 확진하는 데 이용하고 있으나, 루푸스는 조직검사만으로 진단하지 못합니다.

 

다만 피부나 신장 침범이 있을 때 조직검사를 통해 루푸스와의 연관성을 감별하는 데 도움이 됩니다.

 

신장 침범이 있을 때는 이 조직검사를 통해 신장의 염증과 손상 정도를 판단하고 치료 계획을 세울 수 있습니다. 

 

 

5) 혈액검사

▷전혈구(CBC): 백혈구와 혈소판의 감소를 동반한 빈혈이 있을 수 있습니다. 

 

▷류마티스 인자(RF factor): 류마티스인자 양성일 수도 있고 음성일 수도 있습니다. 

 

▷염증 검사: C-반응단백질 (CRP)과 적혈구 침강속도(ESR) 검사로 체내 염증 정도를 알 수 있습니다. 

 

▷간 기능 검사

 

▷신장 기능 검사 

 

 

6) 직접 쿰즈 검사 (Direct coombs' test, DAT)

직접 항글로불린 검사(Direct Anti-globulin test)라고도 합니다. 항글로불린 혈청을 사용하여 적혈구의 표면에 결합되어 있는 적혈구 항체(IgG, IgM, IgA) 또는 보체를 확인하는 검사입니다.

 

자가면역질환, 약물 등의 원인에 의한 자가면역성 용혈성 빈혈(AIHA) 및 태아신생아 용혈성 질환(HDFN), 용혈성 수혈 부작용, 약제유발성 용혈 등의 진단에 필수적인 검사입니다.

 

이 검사에서 양성일 경우 적혈구에 항체가 부착된 것을 의미하고, 반응 강도가 강할수록 부착된 항체의 양이 더 많은 것을 나타냅니다.

 

항체의 존재만 알 수 있을 뿐, 어떤 종류의 항체가 생성되었는지는 확인할 수 없습니다. 다만, 만성적인 양성 결과를 나타내는 경우 자가면역질환을 의심할 수 있습니다. 

 

 

7) 영상학적 검사

X-선 검사등을 통해 흉곽 안의 염증을 감지할 수 있습니다. 

 

 

8) 소변 검사

혈뇨, 단백뇨, 농뇨, 적혈구 원주 등을 확인합니다.