철결핍빈혈(Iron deficiency anemia)이란?

철결핍은 체내로의 철 흡수에 비하여 철의 요구량이나 소실이 많아 체내 철의 양이 감소된 것을 말합니다.

 

그리고 철결핍이 계속 진행되어 적혈구 생성이 떨어져 빈혈이 생기는 경우를 '철결핍빈혈'이라 합니다. 

 

철결핍빈혈은 국내 남자의 2%, 여자의 22% 정도에서 발생하는 발생 빈도가 가장 높은 빈혈입니다.

 

흔하고 치료가 쉬운 질환이지만, 잘못된 진단을 하거나 정확한 원인 규명 없이 치료를 하는 경우에 잘못된 치료를 하거나 빈혈을 증상으로 나타내는 숨겨진 질환을 놓칠 수 있으니 진단에 신중하여야 합니다. 

 

종종 위장관 출혈로 인한 빈혈을 모두 철결핍빈혈로 진단하는 경우가 있습니다.

 

 

그러나 위장관 출혈이 있더라도 철결핍이 없는 경우 철결핍빈혈이 아니며, 철 투여가 필요 없거나 투여해도 효과를 기대하기 어렵습니다. 

 

 

◈ 철결핍빈혈 의심과 검사 결과의 해석 

 

빈혈 환자 중 망상적혈구(미성숙 적혈구)가 증가되지 않는 소구성 빈혈(microcytic anemia) 환자는 철결핍빈혈 가능성이 높기 때문에 반드시 철결핍을 의심해야 합니다. 

 

그 외 성장기 청소년, 임신부, 하지불안증후군, 만성 신부전, 용혈 빈혈, 출혈 환자의 경우는 소구성 빈혈이 아니더라도 철결핍을 의심하여 철 관련 검사를 하는 것이 추천됩니다. 

 

 

철 관련 검사는 혈청 페리틴(serum ferritin), 혈청 철(serum iron), 총철결합능(total iron binding capacity), 트랜스페린(transferrin)을 포함해야 합니다.

 

전형적인 철결핍빈혈은 혈청 페리틴과 혈청 철이 감소하면서 총철결합능과 트랜스페린은 증가합니다.

 

 

반면에 감염이나 염증, 만성 신부전과 같은 질환에 의한 빈혈은 혈청 페리틴이 정상 또는 상승하고 총철결합능과 트랜스페린은 감소합니다. 

 

철결핍빈혈을 진단하는데 가장 중요하고 믿을 만한 검사는 혈청 페리틴이며, 감소된 경우 철결핍을 진단하는데 무리가 없습니다. 

 

하지만 혈청 페리틴이 정상인 경우에는 철결핍빈혈의 진단이 어려워지는데, 페리틴은 감염이나 염증으로 인해 상승하는 급성기 반응물질(acute phase reactant)이기 때문에 철결핍이 있더라도 혈청 페리틴이 정상이거나 상승할 수 있기 때문입니다. 

 

따라서 감염, 염증, 간질환, 심부전, 악성 질환이 있는 경우나 적혈구 생성인자(erythropoietin)를 투여 중인 만성 신부전 환자와 같은 기능적 철결핍이 있는 경우는 혈청 페리틴이 정상이더라도 철결핍이 없다고 단정할 수 없어 다른 검사 결과나 임상적 특징을 살펴보고 종합적으로 판단할 수밖에 없습니다. 

 

항목	철결핍	기능적 철결핍	철결핍 빈혈	만성빈혈	철결핍 +만성빈혈	정상 수치
혈청 청(μmol/L)	낮음	낮음-정상	낮음	낮음	낮음	10-30
트랜스페린 포화도(%)	≥16	낮음-정상	<16	낮음-정상	낮음-정상	16-45
페리틴(μg/L)	<30	정상	<10	>100	<100	남성: 40-300, 여성: 20-200
헤모글로빈(g/dL)	정상	정상	낮음	낮음	낮음	남성: >13, 여성: >12
평균적혈구용적(MCV, fl)	정상	정상	<80	낮음-정상	낮음	80-95
sTFR/log ferritin	해당사항없음	해당사항없음	>2	<1	>2	해당사항없음

 

 

◈ 철결핍과 다른 빈혈이 동반된 경우의 검사 방법 

 

철결핍과 만성 질환 빈혈과 같은 다른 빈혈이 동반되었을 경우 철결핍 진단이 어렵습니다. 

 

▷골수검사

철결핍의 진단을 위한 첫 번째 방법으로는 골수 검사를 통하여 철 염색(iron stain)을 하여 저장철의 부족을 확인하면 진단할 수 있습니다.

 

확실하고 정확한 방법이지만 실제로 적용하는 경우는 많지 않습니다. 

 

 

▷혈청 트랜스페린 수용체 측정

 보편화된 검사는 아니지만 혈청 트랜스페린 수용체를 측정하여 만성 질환 빈혈과 감별을 할 수 있습니다.

 

혈청 트랜스페린 수용체는 적혈구생성능을 간접적으로 시사하는 검사로, 철결핍의 경우 증가하고 만성 질환 빈혈에서는 감소합니다. 

 

혈청 트랜스페린 수용체와 페리틴 결과를 이용하여 트랜스페린 수용체-로그 페리틴 지수(serum transferrin receptor-log ferritin index)를 계산하면 만성 질환 빈혈이 있더라도 철결핍빈혈이 동반되어 있다고 판단할 수 있습니다. 

 

 

▷트랜스페린 포화도와 페리틴 

만성 신질환 환자의 경우 트랜스페린 포화도가 낮으면서(<30%) 혈청 페리틴이 100 ng/mL 미만, 심부전 환자의 경우 낮은 트랜스페린 포화도와 혈청 페리틴이 300 ng/mL 미만인 경우 철결핍빈혈이 동반되었다고 추정할 수 있다고 합니다.

 

위의 세 가지 방법은 시행하기 어렵거나, 정확도가 높지 않아 현실적으로 철결핍의 감별이 매우 어려우며 임상적인 판단이 오히려 중요합니다. 

 

 

*참고:

1)논문_김성용, 철결핍빈혈 진단과 최신 치료 경향, 대한내과학회지, 제92권 제2호, 2017, 155~156p